全外显子测序技术在危重症新生儿遗传病中的应用价值

发布时间：2021-04-08 05:08

　　目的探讨全外显子组测序（WES）技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。方法选取于该院新生儿重症监护室治疗的66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母静脉血行WES检测,完成遗传病因诊断。结合患儿的临床表现寻找相关的致病基因变异。结果 66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿中,男34例,女32例,其中通过WES检测出有基因变异14例（21%）;1例患儿经WES检测未见有基因变异,但因临床表现高度怀疑为色素失禁症,联合多重连接酶探针依赖扩增技术,检测到IKBKG基因4～10号外显子的杂合缺失变异。15例检测出基因变异的患儿中,致病性基因变异10例（67%）;可疑致病性基因变异1例（7%）;基因变异意义未明4例（27%）。15例患儿中有13例行染色体检查,只有1例染色体异常。结论染色体检查不能作为遗传病的确诊手段,WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具,然而WES技术有一定的局限性,可联合其他测序方法进行检测。[中国当代儿科杂志,2020,22（12）:1261-1266] 

【文章来源】：中国当代儿科杂志. 2020,22(12)北大核心CSCD

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 标本采集
    1.3 检测方法
    1.4 其他辅助检查
2 结果
    2.1 一般情况
    2.2 临床资料
    2.3 基因遗传病患儿的基因突变信息
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]全外显子组测序在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用[J]. 齐志业,段江,贺湘英,钟庆华,张彩营,谢云波,梁琨.  中国当代儿科杂志. 2019(07)
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[4]精准医疗时代新生儿遗传病临床干预面临的机遇与挑战[J]. 王慧君,周文浩.  中华儿科杂志. 2018 (04)
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本文编号：3124910