8例先天性类脂性肾上腺皮质增生症的临床分析
发布时间：2021-04-08 10:11
目的:分析8例StAR基因突变的先天性类脂性肾上腺皮质增生症患儿的临床特点、基因突变类型及随访结果,探讨临床表型特征、临床表型与基因突变的关联,及先天性类脂性肾上腺皮质增生症的替代治疗特点。方法:总结分析8例患儿的病例资料、治疗用药、基因测序及生长随访结果。结果:8例患儿均出现皮肤色素沉着、呕吐/腹泻、电解质紊乱等肾上腺皮质功能不全表现,5例46,XY患儿表现为女性外生殖器,1例46,XY患儿表现为男性外生殖器,类固醇激素水平测定、ACTH兴奋试验符合LCAH病理机制。8例患儿基因检测均发现StAR等位基因突变,其中p.Q33X、p.K111E为尚未报道的新突变类型。8例患儿均予以肾上腺皮质激素替代治疗,治疗效果满意。结论:先天性类脂性肾上腺皮质增生症主要表现为原发性肾上腺皮质功能不全及性激素合成障碍,根据临床症状体征、类固醇激素水平、ACTH兴奋试验及基因检测结果确诊。临床表现与基因突变类型及残余酶活性相关。46,XY非经典型LCAH患者可表现出正常的男性外生殖器及雄激素合成能力。p.Q33X、p.K111E考虑为新致病性突变。p.Q77X突变在我们的报道中较多见。尽早长期予以激素替...
【文章来源】：重庆医科大学重庆市
【文章页数】：54 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
病例1随访期间激素剂量的变化趋势
重庆医科大学硕士研究生学位论文11图1-1病例1随访期间激素剂量的变化趋势Figure1-1Changesofhormonereplacementtherapyofpatient1duringfollow-up正常男童（←指向骨龄）正常女童（←指向骨龄）图1-2病例1随访期间生长曲线（分别以正常男童/女童为参考）Figure1-2growthchartofpatient1duringfollow-up（comparedwithnormalboys/girls）病例2病史总结：患儿46,XY，社会性别女，现10岁10月。生后即出现皮肤色素沉着，8+月龄时因“间断发热、腹泻、呕吐2+月，血钠降低1+月，惊厥发作1次”于外院就诊，查皮质醇下降，ACTH、肾素升高，睾酮、孕酮正常，诊断为“先天性肾上腺皮质增生症（3β脱氢酶缺乏）、”予以激素替代治疗，院外未
重庆医科大学硕士研究生学位论文13ACTH兴奋试验（10岁3月）0分钟30分钟60分钟90分钟120分钟皮质醇nmo/L<27.6<27.6<27.6<27.6<27.6脱氢表雄酮umol/L<0.41<0.41<0.41<0.41<0.41雄烯二酮nmol/L<1.05<1.05<1.05<1.05<1.0517羟孕酮nmol/L0.510.490.450.720.56孕酮nmol/L<0.64<0.64<0.64<0.64<0.64皮质醇未见升高，无类固醇激素的中间代谢产物累积。GnRH兴奋试验（10岁3月）0分钟30分钟60分钟促黄体素mIU/mL47.689.4102促卵泡素mIU/mL16.8162116表2-2病例2随访期间体格检查及药物剂量调整Table2-2PhysicalexaminationandMedicationofpatient2duringfollow-up年龄身高百分位百分位体重BMI血压氢化可的松氟氢可的松骨龄cm男女kgkg/m2mm/Hgmg/m2/dug/d岁8月13天68P10-P25P10-P25919.4661.51506岁3月10岁3月141P50P504120.62127/6815.51007.710岁4月44.522.38116/861510010岁8月144P50P505023.7896/6815.550图2-1病例2随访期间激素剂量的变化趋势Figure2-1Changesofhormonereplacementtherapyofpatient2duringfollow-up
【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性类脂质性肾上腺增生症2例临床特点及分子遗传学研究[J]. 陈永兴,陈琼,崔岩,沈凌花,杨海花,刘芳,卫海燕. 中华实用儿科临床杂志. 2018 (20)
[2]先天性类脂质性肾上腺增生症临床及StAR基因突变分析[J]. 皮亚雷,张亚男,崇禾萌,陈潇潇,阎雪. 河北医科大学学报. 2018(06)
[3]先天性类脂质性肾上腺皮质增生症的二例家系研究[J]. 杨祖威,蒋怡然,王德芬,陆文丽,王文萃,郑思畅,叶蕾,孙首悦,王卫庆. 中华内分泌代谢杂志. 2018 (04)
[4]先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床特点及StAR基因突变分析[J]. 谢婷,郑纪鹏,黄永兰,樊春,吴冬燕,谭敏沂,李秀珍,程静,刘丽. 中国当代儿科杂志. 2015(05)
[5]先天性类脂质性肾上腺增生症一核心家庭类固醇急性调控蛋白基因突变分析[J]. 陈瑞敏,袁欣,张莹,杨晓红,林祥泉. 中华内分泌代谢杂志. 2014 (11)
[6]先天性类脂质性肾上腺增生症分子遗传学分析[J]. 邱文娟,叶军,韩蓓,韩连书,顾学范. 中华儿科杂志. 2004(08)
本文编号：3125359
【文章来源】：重庆医科大学重庆市
【文章页数】：54 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
病例1随访期间激素剂量的变化趋势
重庆医科大学硕士研究生学位论文11图1-1病例1随访期间激素剂量的变化趋势Figure1-1Changesofhormonereplacementtherapyofpatient1duringfollow-up正常男童（←指向骨龄）正常女童（←指向骨龄）图1-2病例1随访期间生长曲线（分别以正常男童/女童为参考）Figure1-2growthchartofpatient1duringfollow-up（comparedwithnormalboys/girls）病例2病史总结：患儿46,XY，社会性别女，现10岁10月。生后即出现皮肤色素沉着，8+月龄时因“间断发热、腹泻、呕吐2+月，血钠降低1+月，惊厥发作1次”于外院就诊，查皮质醇下降，ACTH、肾素升高，睾酮、孕酮正常，诊断为“先天性肾上腺皮质增生症（3β脱氢酶缺乏）、”予以激素替代治疗，院外未
重庆医科大学硕士研究生学位论文13ACTH兴奋试验（10岁3月）0分钟30分钟60分钟90分钟120分钟皮质醇nmo/L<27.6<27.6<27.6<27.6<27.6脱氢表雄酮umol/L<0.41<0.41<0.41<0.41<0.41雄烯二酮nmol/L<1.05<1.05<1.05<1.05<1.0517羟孕酮nmol/L0.510.490.450.720.56孕酮nmol/L<0.64<0.64<0.64<0.64<0.64皮质醇未见升高，无类固醇激素的中间代谢产物累积。GnRH兴奋试验（10岁3月）0分钟30分钟60分钟促黄体素mIU/mL47.689.4102促卵泡素mIU/mL16.8162116表2-2病例2随访期间体格检查及药物剂量调整Table2-2PhysicalexaminationandMedicationofpatient2duringfollow-up年龄身高百分位百分位体重BMI血压氢化可的松氟氢可的松骨龄cm男女kgkg/m2mm/Hgmg/m2/dug/d岁8月13天68P10-P25P10-P25919.4661.51506岁3月10岁3月141P50P504120.62127/6815.51007.710岁4月44.522.38116/861510010岁8月144P50P505023.7896/6815.550图2-1病例2随访期间激素剂量的变化趋势Figure2-1Changesofhormonereplacementtherapyofpatient2duringfollow-up
【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性类脂质性肾上腺增生症2例临床特点及分子遗传学研究[J]. 陈永兴,陈琼,崔岩,沈凌花,杨海花,刘芳,卫海燕. 中华实用儿科临床杂志. 2018 (20)
[2]先天性类脂质性肾上腺增生症临床及StAR基因突变分析[J]. 皮亚雷,张亚男,崇禾萌,陈潇潇,阎雪. 河北医科大学学报. 2018(06)
[3]先天性类脂质性肾上腺皮质增生症的二例家系研究[J]. 杨祖威,蒋怡然,王德芬,陆文丽,王文萃,郑思畅,叶蕾,孙首悦,王卫庆. 中华内分泌代谢杂志. 2018 (04)
[4]先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床特点及StAR基因突变分析[J]. 谢婷,郑纪鹏,黄永兰,樊春,吴冬燕,谭敏沂,李秀珍,程静,刘丽. 中国当代儿科杂志. 2015(05)
[5]先天性类脂质性肾上腺增生症一核心家庭类固醇急性调控蛋白基因突变分析[J]. 陈瑞敏,袁欣,张莹,杨晓红,林祥泉. 中华内分泌代谢杂志. 2014 (11)
[6]先天性类脂质性肾上腺增生症分子遗传学分析[J]. 邱文娟,叶军,韩蓓,韩连书,顾学范. 中华儿科杂志. 2004(08)
本文编号：3125359
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