苯丙酮尿症新生儿血斑中辅酶及葡萄糖等物质的分析
发布时间：2021-04-13 03:44
苯丙酮尿症（PKU）是新生儿先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸代谢障碍疾病。本研究采用超高效液相色谱-质谱联用技术,测定了5例PKU新生儿出生3天和出生30天后的血斑与20例年龄相仿的正常新生儿血斑中辅酶Q10的绝对含量和辅酶Q9的相对含量,其中,健康新生儿血斑中辅酶Q10的含量为（122.1±24.9）ng/m L,PKU新生儿组的含量为（59.0±12.0）ng/m L。采用气相色谱-质谱联用技术测定了胆固醇和葡萄糖的相对含量。研究结果表明,与对照组相比,PKU新生儿血斑中辅酶Q10、Q9、胆固醇和葡萄糖的含量均显著降低,辅酶Q10的降低与血斑中苯丙氨酸含量升高呈现显著反向相关。本研究结果为PKU患儿的饮食治疗方案提供了依据。
【文章来源】：分析化学. 2017,45(04)北大核心EISCICSCD
【文章页数】：5 页
【部分图文】：
正常新生儿(A)和苯丙酮尿症新生儿(B)干血斑中CoQ10，CoQ9和内标CoQ4的MＲM离子流图
10075502501.0Phe（mmol/L）CoQ10(ng/mL)00.51.52.02.53.0图2PKU新生儿血斑中苯丙氨酸和辅酶Q10含量之间的关系Fig．2ＲelationshipbetweenamountsofPheandCoQ10indriedbloodspotfromPKUnewborn表2苯丙氨酸和CoQ10在PKU新生儿血斑中的含量(均值±标准偏差)Table2Contentsofphenylalanine(Phe)andCoQ10indriedbloodspotfromPKUnewborn(Mean±SD)Daysafterbirth出生后天数样品编号Sample辅酶Q10CoQ10(ng/mL)苯丙氨酸Phe(μmol/L)3days161．1±6．5297．0±33．2247．7±4．2576．0±50．7371．3±6．5393．0±30．8460．1±5．8360．0±28．5550．6±5．5765．0±68．930days681．1±7．3225．0±21．6751．9±6．51488．0±89．4869．6±5．9327．0±28．7954．0±4．7453．0±43．51040．0±4．32823．0±186．6表3葡萄糖和胆固醇在苯丙酮尿症和健康新生儿血斑中的相对含量(均值±标准偏差，mAU*min，n=3)Table3ＲelativeamountofglucoseandcholesterolindriedbloodspotsfromPKUnewbornandhealthynewborn(Mean±SD，mAUmin，n=3)化合物Compound健康对照组Healthycontrolgroup(mAUmin，n=3)苯丙酮尿症组PKUgroup(mAUmin，n=3)保留时间ＲT(min)α-葡萄糖α-Glucose(9．3±3．3)×106(5．4±1．6)×106*9．5β-葡萄糖β-Glucose(14．0±4．9)×106(7．9±2．5)×106*10．0胆固醇Cholesterol(5．9±3．4)×107(3．2±0．9)×107*28．2*p＜0．01:PKUgroupcomparedtothehealthycontrolgroup．生儿血液中的胆固醇、α和β型D-吡喃型葡萄糖的含量均显著降低，与CoQ10和CoQ9降低的结果一致，均与血液中苯丙氨酸的含量呈反向相?
0ng/mL，LOD为0．2ng/mL，LOQ为0．3ng/mL。测定CoQ9和CoQ10的日内和日间精密度，以及添加不同浓度辅酶标准品后的回收率，日内和日间精密度(相对标准偏差)均小于15%，回收率在85．0%～115．0%之间，说明本方法准确、可靠。3．3血斑样品的分析采用UPLC-MS/MS方法分析新生儿血斑样品(健康新生儿20例，经典型PKU新生儿5例)中CoQ9和CoQ10的含量，其中5例PKU新生儿血斑样品分别为出生3天和30天后采集。PKU是一种以智力低下为特征的先天性代谢缺陷疾病，分为经典型和非经典型两类。其中经典型是由于苯丙氨酸缺乏或活性降低所致。图1为健康新生儿与经典型PKU新生儿血斑样品中CoQ9和CoQ10的MＲM离子流图。与健康正常新生儿(图1A)相比，PKU新生儿血斑中(图1B)CoQ9和CoQ10的含量均显著降低。CoQ10的信噪比(S/N)均大于10，可以进行定量分析，而CoQ9的3＜S/N＜10，所以仅满足定性分析要求。正常新生儿组CoQ10的含量为(122．1±24．9)ng/mL(20例新生儿出生3天后采集的血斑)，PKU新生儿组的含量为(59．0±12．0)ng/mL(分别为5例出生3天和30天后采集的血斑)。与正常新生儿相比，PKU新生儿血斑中CoQ10的含量显著降低。如表2所示，两组的t检验结果为p＜0．001(4．1×10!10)。此外，以峰面积大小进行相对含量分析，在正常新生儿血斑中(图1A)中可以定量检测到CoQ9，而在PKU新生儿血斑中(图1B)CoQ9含量低于方法定量限，表明PKU新生儿血斑中CoQ9的含量与健康对照组相比显著降低。2.0t（min）4.0６.08.0CoQ10CoQ9I.S.CoQ4AIntensity（×105,cps）2.0t（min）4.0６.08.0CoQ10CoQ90.0I.S.CoQ4B2.2Intensity（×105,cps）1.102.41.60.80.0图1正常新生
本文编号：3134551
【文章来源】：分析化学. 2017,45(04)北大核心EISCICSCD
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【部分图文】：
正常新生儿(A)和苯丙酮尿症新生儿(B)干血斑中CoQ10，CoQ9和内标CoQ4的MＲM离子流图
10075502501.0Phe（mmol/L）CoQ10(ng/mL)00.51.52.02.53.0图2PKU新生儿血斑中苯丙氨酸和辅酶Q10含量之间的关系Fig．2ＲelationshipbetweenamountsofPheandCoQ10indriedbloodspotfromPKUnewborn表2苯丙氨酸和CoQ10在PKU新生儿血斑中的含量(均值±标准偏差)Table2Contentsofphenylalanine(Phe)andCoQ10indriedbloodspotfromPKUnewborn(Mean±SD)Daysafterbirth出生后天数样品编号Sample辅酶Q10CoQ10(ng/mL)苯丙氨酸Phe(μmol/L)3days161．1±6．5297．0±33．2247．7±4．2576．0±50．7371．3±6．5393．0±30．8460．1±5．8360．0±28．5550．6±5．5765．0±68．930days681．1±7．3225．0±21．6751．9±6．51488．0±89．4869．6±5．9327．0±28．7954．0±4．7453．0±43．51040．0±4．32823．0±186．6表3葡萄糖和胆固醇在苯丙酮尿症和健康新生儿血斑中的相对含量(均值±标准偏差，mAU*min，n=3)Table3ＲelativeamountofglucoseandcholesterolindriedbloodspotsfromPKUnewbornandhealthynewborn(Mean±SD，mAUmin，n=3)化合物Compound健康对照组Healthycontrolgroup(mAUmin，n=3)苯丙酮尿症组PKUgroup(mAUmin，n=3)保留时间ＲT(min)α-葡萄糖α-Glucose(9．3±3．3)×106(5．4±1．6)×106*9．5β-葡萄糖β-Glucose(14．0±4．9)×106(7．9±2．5)×106*10．0胆固醇Cholesterol(5．9±3．4)×107(3．2±0．9)×107*28．2*p＜0．01:PKUgroupcomparedtothehealthycontrolgroup．生儿血液中的胆固醇、α和β型D-吡喃型葡萄糖的含量均显著降低，与CoQ10和CoQ9降低的结果一致，均与血液中苯丙氨酸的含量呈反向相?
0ng/mL，LOD为0．2ng/mL，LOQ为0．3ng/mL。测定CoQ9和CoQ10的日内和日间精密度，以及添加不同浓度辅酶标准品后的回收率，日内和日间精密度(相对标准偏差)均小于15%，回收率在85．0%～115．0%之间，说明本方法准确、可靠。3．3血斑样品的分析采用UPLC-MS/MS方法分析新生儿血斑样品(健康新生儿20例，经典型PKU新生儿5例)中CoQ9和CoQ10的含量，其中5例PKU新生儿血斑样品分别为出生3天和30天后采集。PKU是一种以智力低下为特征的先天性代谢缺陷疾病，分为经典型和非经典型两类。其中经典型是由于苯丙氨酸缺乏或活性降低所致。图1为健康新生儿与经典型PKU新生儿血斑样品中CoQ9和CoQ10的MＲM离子流图。与健康正常新生儿(图1A)相比，PKU新生儿血斑中(图1B)CoQ9和CoQ10的含量均显著降低。CoQ10的信噪比(S/N)均大于10，可以进行定量分析，而CoQ9的3＜S/N＜10，所以仅满足定性分析要求。正常新生儿组CoQ10的含量为(122．1±24．9)ng/mL(20例新生儿出生3天后采集的血斑)，PKU新生儿组的含量为(59．0±12．0)ng/mL(分别为5例出生3天和30天后采集的血斑)。与正常新生儿相比，PKU新生儿血斑中CoQ10的含量显著降低。如表2所示，两组的t检验结果为p＜0．001(4．1×10!10)。此外，以峰面积大小进行相对含量分析，在正常新生儿血斑中(图1A)中可以定量检测到CoQ9，而在PKU新生儿血斑中(图1B)CoQ9含量低于方法定量限，表明PKU新生儿血斑中CoQ9的含量与健康对照组相比显著降低。2.0t（min）4.0６.08.0CoQ10CoQ9I.S.CoQ4AIntensity（×105,cps）2.0t（min）4.0６.08.0CoQ10CoQ90.0I.S.CoQ4B2.2Intensity（×105,cps）1.102.41.60.80.0图1正常新生
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