2010～2018内蒙古自治区新生儿PKU和CH筛查情况分析

发布时间：2021-04-23 18:53

　　目的:总结2010～2018内蒙古自治区新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法:由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果:2010～2018共对内蒙古自治区834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例（确诊率为1/7876）,检出CH患儿207例（确诊率为1/4033）。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率发病率相对较高,CH发生率发病率相对较低。结论:内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。 

【文章来源】：内蒙古医科大学学报. 2020,42(06)

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 资料
    1.2 方法
        1.2.1 标本的采集和运送
        1.2.2 实验室检测
        1.2.3 诊断标准
        1.2.4 统计时间
2 结果
    2.1 2010～2018内蒙古自治区新生儿PKU和CH筛查覆盖情况
    2.2 2010～2018内蒙古自治区PKU和CH筛查初筛阳性病例的召回情况
    2.3 PKU和CH的发病率及发病趋势
    2.4 与全国多地近10年新生儿疾病筛查情况对比
3 讨论
    3.1 新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施
    3.2 内蒙古自治区新生儿PKU和CH筛查情况、存在问题及未来发展对策
    3.3 内蒙古自治区是PKU发生率发病率较高，CH发生率发病率较低


【参考文献】：
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本文编号：3155856