内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症串联质谱筛查

发布时间：2021-04-24 17:32

　　目的利用高效液相色谱串联质谱法（HPLC-MS/MS）对新生儿进行苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）筛查,分析PKU患儿的基因特征,并评估HPLC-MS/MS的临床性能。方法利用HPLC-MS/MS和时间分辨荧光免疫分析（TRFIA）两种方法对2015年10月—2017年8月间在内蒙古妇幼保健院出生的12 896名新生儿滤纸干血片标本进行分析,使用桑格尔测序检测分析高风险患儿的苯丙氨酸羟化酶（PAH）和PAH辅酶BH4的基因变异情况进行确诊。结果 12 896名筛查对象利用HPLC-MS/MS检测到2例高风险病例,且其苯丙氨酸（Phe）与酪氨酸（Tyr）的比值均> 1.5,通过桑格尔测序确定为典型PKU,TRFIA亦筛查为阳性病例。此外,TRFIA筛查出29例假阳性病例,经Sanger测序证实,在29例假阳性病例中发现了PAH的5个杂合变体,其中1例内含子12发生突变。结论 HPLC-MS/MS是一种早期筛查新生儿PKU的有效且可靠的方法。此外,本研究在内蒙古地区发现了具有高度特异的PAH变异型IVS12-286A>C。 

【文章来源】：中国生育健康杂志. 2020,31(01)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
对象与方法
    1.研究对象:
    2.标本采集:
    3.检测流程:
    4.HPLC-MS/MS检测:
    5.TRFIA检测:
    6.Sanger测序:
    7.追踪回访:
    8.伦理审查:
结果
    1. TRFIA筛查结果:
    2. HPLC-MS/MS筛查结果:
    3. Sanger测序结果:
讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]内蒙古地区28964例新生儿疾病筛查结果分析[J]. 冯莉,王晓华,董弘,冀小平,周燕,朱博,周雪原,王紫横.  包头医学院学报. 2013(01)



本文编号：3157771