新生儿神经肌肉疾病25例病例系列报告

发布时间：2021-05-06 08:29

　　目的通过分析新生儿期神经肌肉疾病（NMDs）的构成,探讨其临床表现和实验室检查特点,为其诊治提供参考。方法回顾性分析2016年1月1日至2018年12月31日复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的确诊NMDs的连续病例资料,包括临床表现、常规实验室检查、肌肉活检（MB）病理、二代基因测序（NGS）及预后结局等。结果 25例NMDs进入本文分析。男14例,女11例。早产9例,足月16例。孕周27+4～41+5（中位数38+3）周,出生体重980～4 050（中位数3 000） g。死亡15例（60%）,存活8例（32%）,失访2例（8%）。MB时纠正胎龄32+1～51+4（中位数41+3）周。NMDs新生儿期最常见的临床表现为肌张力低下24例（96%）,生后需鼻饲喂养（20/22例,90.9%）,呼吸支持22例（88%）。64%为神经肌肉相关疾病。NGS检测阳性率92%,其中56%为神经肌肉疾病相关基因。MB病理阳性率76%,其中52.6%为先天性肌病。15例死亡新生儿中,NGS检测阳性率86.7%,其中53.3%为神经肌肉疾病相关基因; MB病理阳性率73.3%,其中40%为先天性肌病。结... 

【文章来源】：中国循证儿科杂志. 2020,15(03)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 方法
    1.1 我院新生儿MB及NGS检测临床常规
    1.2 纳入标准
    1.3 资料截取
    1.4 NGS及阳性结果分类
    1.5 MB病理检测
    1.6 预后
    1.7 统计学方法
2 结果
    2.1 一般情况
    2.2 临床发现
    2.3实验室检查
    2.4 MB病理报告和NGS检测结果
    2.5 预后
3讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型1例报告[J]. 索桂海,汤继宏,冯隽,张兵兵,王曼丽.  临床儿科杂志. 2019(10)
[2]Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点（附1例报告）[J]. 宋建敏,郑帼,周露露,丁玲,李杨,杜森杰,胡正,卢孝鹏.  临床神经病学杂志. 2019(01)
[3]复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程(第二版)对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析[J]. 杨琳,董欣然,彭小敏,陈乡,吴冰冰,王慧君,卢宇蓝,周文浩.  中国循证儿科杂志. 2018(02)
[4]先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断[J]. 范燕彬,傅晓娜,葛琳,焦辉,杨海坡,谈丹丹,刘爱杰,宋书娟,马祎楠,潘虹,杨慧霞,王静敏,熊晖.  中华围产医学杂志. 2017 (09)
[5]新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病1例并文献复习[J]. 谢瑶,谷为岳,侯新琳,杨艳玲,姜毅,周丛乐.  中国循证儿科杂志. 2013(02)



本文编号：3171604