儿童身材矮小SHOX基因的研究

发布时间：2021-05-07 19:18

　　儿童身材矮小是儿科内分泌常见病，发生率约3％。儿童身高的发育是一个多因素作用的过程，受外环境因素与内源性因素的综合影响和调节。在最能决定儿童身高的各种因素中，基因的重要性尤为突出。越来越多的基因被发现与身高发育有关，其中，最引人注目的是矮小同源盒基因（short stature homeobox-containing gene），即SHOX基因，其中SHOX基因外显子3突变率最高。国外研究表明，SHOX基因的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征（LWD），Turner综合征（TS）及特发性身材矮小（ISS）及其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础。目的：研究矮小症儿童SHOX基因外显子3的突变情况，为儿童矮小症的基因诊断和治疗奠定分子生物学基础。对象：2006年1月—11月天津医科大学总医院儿科内分泌门诊就诊的矮小症患儿，共30例，其中男性20例，女性10例，年龄：8.1—17.8岁，身高均低于同年龄、同性别、同种族儿童身高均值2个标准差（-2SD），其中9例患儿身高位于生长曲线第三百分位数以下。所有病例X线骨龄均有不同程度的落后（GHD患儿骨龄平均落后5岁，ISS患儿则落后2.1... 

【文章来源】：天津医科大学天津市 211工程院校

【文章页数】：51 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
1. 英文缩略词
2. 中文摘要
3. 英文摘要
4. 前言
5. 对象与方法
6. 结果
7. 讨论
8. 结论
9. 参考文献
10. 综述
11. 致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]Turner综合征患儿标记染色体的来源研究[J]. 梁雁,罗小平.  中华医学遗传学杂志. 2005(04)
[2]SHOX基因在矮身材中的研究进展[J]. 韩振靓,李堂.  国外医学.内分泌学分册. 2005(04)
[3]SHOX基因突变与儿童生长障碍研究通过专家验收[J]. 周晓波.  中国计划生育学杂志. 2005(04)
[4]家族性矮小症GH1基因突变的检测[J]. 董治亚,王伟,陆国强,倪继红,陈凤生,王德芬.  上海第二医科大学学报. 2002(06)
[5]56例原发和继发闭经患者细胞遗传学分析[J]. 孙莹璞,杨玲竹,苑中甫,乔玉环.  中国优生与遗传杂志. 1998(05)
[6]64例X染色体异常核型分析[J]. 舒丹,胡晓峰,林汉华,陶德定,王慕逖.  中华医学遗传学杂志. 1998(04)



本文编号：3173922