成人及新生儿血红蛋白NewYork的血液学特征分析
发布时间:2021-05-16 02:25
目的研究成人及新生儿血红蛋白NewYork(Hb NewYork)的血液学特征。方法选取进行血红蛋白检测的72 397名成人及新生儿,采用毛细管电泳对Hb NewYork进行筛查,对筛查阳性者采用Sanger测序进行DNA测序鉴定,以及跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)和PCR结合反向点杂交进行地中海贫血(简称地贫)基因分型检测,并分析其红细胞参数。结果 72 397名成人及新生儿中检出单纯Hb NewYork杂合子62例、Hb NewYork复合-α3.7杂合子1例、Hb NewYork复合IVS-II-81杂合突变1例。成年男性单纯Hb NewYork杂合子的血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、Hb NewYork和HbA2分别为(151±8.3)g/L、(86.3±4.2)fL、(28.8±1.6)pg、(44.5±1.1)%和(3.0±0.5)%,成年女性分别为(119±14.2)g/L、(86.0±7.2)fL、(28.5±3.2)pg、(43.8±2.2)%和(3.0±0.2)%;Hb NewYork复合-α3.7杂合子分别为153 ...
【文章来源】:检验医学. 2020,35(10)
【文章页数】:4 页
【文章目录】:
1 材料和方法
1.1 研究对象
1.2 仪器与试剂
1.3 方法
1.3.1 样本采集
1.3.2 血液学分析
1.3.3 地中海贫血(简称地贫)基因检测
1.3.4 珠蛋白基因序列分析
1.4 统计学方法
2 结果
2.1 基因型分析
2.2 血液学表型分析
3 讨论
【参考文献】:
期刊论文
[1]罕见地中海贫血基因变异的分子特征与表型[J]. 李育敏,张水兰,阚丽娟,张兵,汤花梅,李瑞,张秀明. 检验医学. 2019(07)
[2]6例异常血红蛋白K(Hb K)的基因型分析[J]. 唐健,何建萍,罗胜军,吕梦欣,党峰博,罗兰. 昆明医科大学学报. 2018(09)
[3]异常血红蛋白Hb New York的分子诊断及血液学特征分析[J]. 卢建,王继成,姚翠泽,张艳霞,刘玲,骆明勇,秦丹卿. 新医学. 2018(06)
[4]深圳地区9569例妊娠期妇女血红蛋白电泳结果分析[J]. 冉健,任振敏,裴元元,魏凤香. 检验医学与临床. 2014(20)
[5]Hb New York病ARMS-PCR检测及临床表型分析[J]. 张强,范歆,何升,韦媛,唐燕青,陈秋莉,付春云,郑陈光. 临床检验杂志. 2014(09)
[6]广东韶关地区异常血红蛋白的分子流行病学调查[J]. 马占忠,杨辉,林敏,杨立业,黄文波,何凤屏,谢秀萍,郭艳乐. 实用检验医师杂志. 2014(03)
[7]脐血血红蛋白电泳在新生儿地中海贫血筛查中的应用[J]. 郭浩,杜丽,唐斌,骆明勇,秦丹卿,王奕霞. 实用医学杂志. 2014(12)
[8]异常血红蛋白81例基因分析[J]. 莫宗平,张玲,喻长顺,冯文莉,胡朝晖. 广东医学. 2012(03)
[9]广东梅州地区的异常血红蛋白的分子流行病学调查[J]. 温应方,林敏,刘桂荣,吴教仁,王前,郑磊,黄樾,林芬,詹小芬,林春萍,翁秋青,黄芬婷,杨立业. 重庆医科大学学报. 2011(12)
[10]异常HbK复合β地中海贫血家系及其风险胎儿的产前诊断[J]. 陈冬,李萍,葛艳芬,林婷,郑洪,李运雄. 南方医科大学学报. 2009(11)
本文编号:3188786
【文章来源】:检验医学. 2020,35(10)
【文章页数】:4 页
【文章目录】:
1 材料和方法
1.1 研究对象
1.2 仪器与试剂
1.3 方法
1.3.1 样本采集
1.3.2 血液学分析
1.3.3 地中海贫血(简称地贫)基因检测
1.3.4 珠蛋白基因序列分析
1.4 统计学方法
2 结果
2.1 基因型分析
2.2 血液学表型分析
3 讨论
【参考文献】:
期刊论文
[1]罕见地中海贫血基因变异的分子特征与表型[J]. 李育敏,张水兰,阚丽娟,张兵,汤花梅,李瑞,张秀明. 检验医学. 2019(07)
[2]6例异常血红蛋白K(Hb K)的基因型分析[J]. 唐健,何建萍,罗胜军,吕梦欣,党峰博,罗兰. 昆明医科大学学报. 2018(09)
[3]异常血红蛋白Hb New York的分子诊断及血液学特征分析[J]. 卢建,王继成,姚翠泽,张艳霞,刘玲,骆明勇,秦丹卿. 新医学. 2018(06)
[4]深圳地区9569例妊娠期妇女血红蛋白电泳结果分析[J]. 冉健,任振敏,裴元元,魏凤香. 检验医学与临床. 2014(20)
[5]Hb New York病ARMS-PCR检测及临床表型分析[J]. 张强,范歆,何升,韦媛,唐燕青,陈秋莉,付春云,郑陈光. 临床检验杂志. 2014(09)
[6]广东韶关地区异常血红蛋白的分子流行病学调查[J]. 马占忠,杨辉,林敏,杨立业,黄文波,何凤屏,谢秀萍,郭艳乐. 实用检验医师杂志. 2014(03)
[7]脐血血红蛋白电泳在新生儿地中海贫血筛查中的应用[J]. 郭浩,杜丽,唐斌,骆明勇,秦丹卿,王奕霞. 实用医学杂志. 2014(12)
[8]异常血红蛋白81例基因分析[J]. 莫宗平,张玲,喻长顺,冯文莉,胡朝晖. 广东医学. 2012(03)
[9]广东梅州地区的异常血红蛋白的分子流行病学调查[J]. 温应方,林敏,刘桂荣,吴教仁,王前,郑磊,黄樾,林芬,詹小芬,林春萍,翁秋青,黄芬婷,杨立业. 重庆医科大学学报. 2011(12)
[10]异常HbK复合β地中海贫血家系及其风险胎儿的产前诊断[J]. 陈冬,李萍,葛艳芬,林婷,郑洪,李运雄. 南方医科大学学报. 2009(11)
本文编号:3188786
本文链接:https://www.wllwen.com/yixuelunwen/eklw/3188786.html
最近更新
教材专著