Omenn综合征1例分析及文献复习

发布时间：2021-05-16 10:33

　　目的:探讨Omenn综合征（Omenn Syndrome,OS）患儿的临床、遗传学、免疫学特点,并复习文献。方法:患儿女,22天,主因发现脐带分泌物6天入院。查体可见全身蜕皮及白色脱屑,双眼睑水肿,双耳内可见黄色分泌物,脐带已脱落,可见黄色分泌物。住院期间,患儿在广谱抗生素抗感染治疗下,血常规白细胞计数持续升高,嗜酸性粒细胞数升高,患儿临床表现为反复感染,中耳炎、肝大、腹泻等症状,且查体可见皮肤异常。免疫学检查示:免疫球蛋白:Ig G、Ig A及Ig M均下降;流式细胞仪分析:CD3+细胞百分比升高,CD4+/CD8+比值及CD19+均下降;先天性代谢病结果示:血:无显著异常;尿:戊二酸、丙酮酸及3-羟基戊二酸升高;染色体核型分析:未见异常;患儿于出生后1月行全外显子基因检测,结果存在RAG1基因突变,确诊为Omenn综合征。结果:患儿于生后1月行基因检测（北京迈基诺医学检验所）:发现RAG1基因有2个杂合突变。经家系验证分析:c.2867T>C（p.I956T）变异来自母亲,c.2686T>G（p.W896G）变异来自父亲,其可致Omenn综合征,呈常染色体隐性遗传特征。... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：40 页

【学位级别】：硕士

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参考文献
综述 SCID与 Omenn综合征的研究进展
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【参考文献】：
期刊论文
[1]1例Omenn综合征患儿的临床特点及基因突变[J]. 高洪杰,刘华卫.  山东大学学报(医学版). 2019(03)
[2]重症联合免疫缺陷病新生儿T淋巴细胞受体切割环筛查概况[J]. 文旻,王晓川.  临床儿科杂志. 2017(01)
[3]两例Omenn综合征的基因诊断及发病机制研究[J]. 许永彬,陈玉冰,陈慧珊,曾华松.  中华医学遗传学杂志. 2016 (01)
[4]重症联合免疫缺陷病的分类及其相关研究进展[J]. 徐兰,陈相蓉,王月丹.  生物学通报. 2015(03)
[5]重症联合免疫缺陷病的诊断与治疗[J]. 宋丽君,赵欣.  实用儿科临床杂志. 2010(21)



本文编号：3189533