CNTNAP2、NRNX1、SHANK3多态性与汉族儿童孤独症的相关性研究

发布时间：2021-05-18 03:56

　　孤独症是一种广泛发育障碍性疾病,以社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式为基本临床特征。孤独症被认为是儿童广泛性发育障碍（Pervasive developmental disorder, PDD）的一个亚型。阿斯伯格综合征（Asperger disorder, AS）、广泛性发育障碍未注明（PDD not otherwise specified, PDD-NOS）和儿童瓦解性精神障碍具有相似的临床特征而被归类为孤独症谱群疾病（ASD）,他们均属于儿童广泛性发育障碍疾病。孤独症的病因学复杂,包括了遗传和环境的因素的影响,双生子和家系研究的结果显示遗传因素在孤独症的致病中起了重要作用,孤独症的遗传度高达80-90%。在中国人群中,孤独症患病率高达0.11%,中国人口数高达13亿,孤独症患者给社会造成极大的负担。因此,研究中国汉族人群的孤独症的病因具有重要意义。而突触在神经系统中具有重要作用,与突触结构功能相关的基因CNTNAP2,NRXN1和SHANK3可能与中国汉族人群的孤独症的易感性相关,因此有必要研究这三个基因是否为汉族人的孤独症的易感基因。方法：在采用芯片技术进... 

【文章来源】：中南大学湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：139 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
缩略词
主要实验仪器
主要实验试剂及耗材
前言
    一、孤独症概况
    二、孤独症的连锁分析与关联研究
    三、突触及相关基因
    四、DNA分子标记技术与疾病基因定位、克隆
    五、本研究实验设计
第一章 CNTNAP2基因多态性与儿童孤独症关联分析
    1 前言
    2 实验对象和方法
    3 结果
    4 分析与讨论
    5 结论
第二章 NRXN1基因多态性与儿童孤独症关联分析
    1 前言
    2 实验对象和方法
    3 结果
    4 分析与讨论
    5 结论
第三章 SHANK3基因多态性与儿童孤独症关联分析
    1 前言
    2 实验对象和方法
    3 结果
    4 分析与讨论
    5 结论
参考文献
综述 儿童孤独症遗传学研究进展
致谢
攻读学位期间主要的研究成果



本文编号：3193066