中国汉族人群先天性巨结肠症与RET、EDNRB和PHOX2B基因的SNPs的关联性研究

发布时间：2021-05-19 02:18

　　先天性巨结肠症（Hirschsprung disease,HSCR）,又称肠无神经节细胞症（aganglionosis）,是小儿外科常见疾病,占消化道先天发育畸形的第二位,是典型的肠神经系统发育异常疾病。HSCR最重要的病理特点是病变肠段肌间神经丛和粘膜下神经丛神经纤维增生伴神经节细胞缺如,肠道神经调节紊乱,以致受累肠段异常收缩,其近端结肠代偿性扩张与肥厚,形成巨结肠。先天性巨结肠的平均发病率约为1/5000,其中以亚洲人最高,高加索人最低。男女发生之比约为4:1,在短段型HSCR中这种性别差异尤其显著。现已证明HSCR是一种神经嵴病,与胚胎期神经嵴细胞迁移异常有关。因此,目前鉴定的HSCR相关基因,主要来自在肠神经系统发育中起主要作用的2个信号转导通路,RET信号通路和内皮素信号通路。迄今为止,已经发现了11个HSCR相关基因,即RET原癌基因（RET）及其配体胶质细胞源性神经生长因子基因（GDNF）和神经营养蛋白基因（NTN）,内皮素受体B基因（EDNRB）及其配体内皮素3（EDN3）和内皮素转化酶1基因（ECE1）,此外还有3个信号通路相关的转录因子基因:SOX10、ZFHX1B... 

【文章来源】：浙江大学浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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【学位级别】：博士

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缩略语
目次
前言
第一部分 中国汉族人群散发性先天性巨结肠症与RET基因SNPs的关联性研究
    1 材料和方法
    2 结果
    3 讨论
    4 结论
第二部分 中国汉族人群散发性先天巨结肠症EDNRB/EDN3/ECE-1信号通路相关基因的突变筛选和多态性分析
    5 材料和方法
    6 结果
    7 讨论
    8 结论
第三部分 中国汉族人群散发性先天性巨结肠症与PHOX2B基因多态性的关联性研究
    9 材料和方法
    10 结果
    11 讨论
    12 结论
参考文献
综述
作者简历及在学期间所取得的科研成果
发表论文


【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性巨结肠症内皮素受体B基因的多态性研究[J]. 卢晓明,牛彦锋,王国斌,舒晓刚,汤绍涛,陶凯雄,杨鹏,魏明发.  中华实验外科杂志. 2007(08)
[2]RET基因功能性单核苷酸多态与先天性巨结肠风险[J]. 王斌,刘磊,李苏依,肖东,毛健雄.  中国优生与遗传杂志. 2006(12)
[3]湖北汉族人群先天性巨结肠症内皮素受体B基因多态性与突变的研究[J]. 牛彦锋,王国斌,卢晓明,汤绍涛,杜寒松,杨鹏,陶凯雄,魏明发.  中国普通外科杂志. 2006(09)
[4]RET基因多态性与中国湖北地区汉族人群先天性巨结肠的相关性研究[J]. 杜寒松,王国斌,张颖,陶凯雄,汤绍涛,牛彦锋.  中华胃肠外科杂志. 2006(02)
[5]人胚胎结肠肠神经系统发育的观察[J]. 宓开鸿,李继承.  解剖学报. 2000(03)
[6]Trisomy16鼠结肠和人先天性巨结肠蛋白基因产物9-5的表达[J]. 李继承,宓开鸿,BuschLC,刘伟光,KühnelW.  中国病理生理杂志. 1999(11)



本文编号：3194920