儿童慢性肉芽肿病临床和分子遗传学分析并产前诊断

发布时间：2021-06-05 08:59

　　目的:探讨湖南地区12例慢性肉芽肿病患儿临床特点。方法:对2012年6月-2018年1月湖南省人民医院儿童医学中心收治的12例CGD患儿临床资料及分子遗传学资料进行总结分析。结果:1.本组12例患儿均为男性,起病年龄在7日龄至1岁1月之间,平均起病年龄2.8月,平均诊断年龄10月,存活3例,死亡7例,失访2例,病死率58.3%,全组患儿总体生存时间范围1个月-54个月,中位生存时间16个月。发生肺部感染12例（100%）、皮肤粘膜病变11例（91.7%）、浅表淋巴结肿大10例（83.3%）、肝脾肿大6例（50%）,消化道症状7例（58.3%）、不同程度贫血7例（58.3%）、生长落后2例（16.7%）、颅内感染1例（8.3%）。2.本组12例患儿感染病原学结果:洋葱伯克霍尔德菌感染4例（血培养2例、痰培养1例、肺组织物培养1例）,粘质沙雷菌感染2例（痰培养）,局限性卡介苗感染6例、真菌感染2例。3.确诊患儿的肺部影像学特点:影像征象多样,可出现实变、斑片状影、弥漫性病灶、类结节状影、类圆形影、空洞和胸腔积液。4.本组12例患儿均有外周血白细胞计数的不同程度增高（>12×109/L... 

【文章来源】：湖南师范大学湖南省 211工程院校

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图１－１?ＣＧＤ发病机制不意图??

９例患儿的中性粒细胞活化率在１．９％－５７．１％之间，刺激指数均＜１０。Ｐ４、Ｐ７、Ｐ８、父??母及Ｐ６、Ｐ９、Ｐ１０、Ｐ１１母亲行ＤＨＲ分析，６例患儿母亲均为双峰，刺激指数在１０－１００??之间。父亲均为正常，刺激指数均大于１００。图２－１为Ｐ４及父母中性粒细胞呼吸爆发??功能检测的流式图。??表２－４中性粒细胞呼吸爆发功能测定??编号?中性粒细胞活化率（％）?ＰＭＡ刺激前几何均数?ＰＭＡ刺激后几何均数?剌激指数（ＳＩ＞??Ｐ４?１．９?０．５１?０．６８?１．３??Ｐ４?母亲?５１．３?０．４６?３８．２?８３．０??Ｐ４?父亲?９６．６?０．５０?２１６?４３２??Ｐ５?２．６?０．４２?１．２?２．８??Ｐ６?１１．４?０．４９?１．６?３．２??Ｐ６?母亲?８６．９?０．６６?４２．６?６４．５??Ｐ７?６．８?０．５１?１．２?２．３??Ｐ

-1P6CYBB基因测序峰值图

【参考文献】：
期刊论文
[1]血清生物标志物在中国儿童X-连锁慢性肉芽肿病早期诊断的META分析[J]. 陈少华,应艳琴.  中国实验诊断学. 2017(10)
[2]儿童慢性肉芽肿病的MSCT表现及特征[J]. 侯志彬,李欣,王春祥.  放射学实践. 2014(12)
[3]二氢罗丹明流式细胞分析方法用于X-连锁慢性肉芽肿病诊断和携带者筛查[J]. 贺建新,尹青琴,佟月娟,刘秀云,徐保平,赵顺英,申昆玲,江载芳.  中国当代儿科杂志. 2014(01)
[4]慢性肉芽肿病48例临床分析[J]. 应文静,王晓川,孙金峤,刘丹如,俞晔珩,王静漪.  中华儿科杂志. 2012 (05)
[5]儿童慢性肉芽肿病临床和影像学研究进展[J]. 赵晶,贺建新,彭芸.  医学影像学杂志. 2011(11)



本文编号：3211859