儿童核心结合因子相关急性髓细胞白血病临床研究

发布时间：2021-06-11 07:44

　　目的:旨在分析中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心核心结合因子相关急性髓细胞白血病（Core binding factor-acute myeloid leukemia,CBF-AML）患儿的临床及遗传学特征,同时探究该类疾病中部分附加细胞分子遗传学事件与疾病预后的相关性。方法:2016年1月至2018年9月我中心共收治CBF-AML患儿44例,根据临床特征、实验室检查进行临床分组和统计分析。本研究进行了生存时间随访并于各组间比较,应用Kaplan-Meier估计法绘制生存曲线,Log-rank检验比较生存曲线间的统计学差异,探究附加遗传学异常与患儿生存之间的关联。结果:44例儿童CBF-AML病例中,伴融合基因AML1-ET0为35例,伴融合基因CBFβ-MYH11为9例。CBF β-MYH11患儿组较AML1-ET0组具有更高的初诊白细胞计数水平（45.41×109/Lvs 13.69×109/L,P=0.015）及初诊外周血白血病细胞比例（56.0%vs 37.0%,P<0.001）。CBF-AML患儿最常见细胞遗传学异常是性染色体缺失,发生率为 45.5%（20/4... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：38 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图１?ＣＢＦ－ＡＭＬ患儿基因突变检测情况??

图３?（Ａ）儿童ＣＢＦ－ＡＭＬ中ＫＩＴ突变型与ＫＩＴ野生型之间的ＲＦＳ比较（Ｂ）儿童ＣＢＦ－ＡＭＬ的ＡＭＬ１?

中发生率较高，达２５．?０％。ＲＡＳ突变型较ＲＡＳ野生型２年预期０Ｓ和ＲＦＳ低（６６．?７?（土??２７．２）?ｖｓ９４．７?（士?５．?１）?，?Ｐ＝０．２３５；?４３．８?（±１１．５）?ｖｓ?５７．８?（土?１４．５），Ｐ＝０．?１５４），??但均缺乏统计学意义，（ＲＡＳ突变对ＲＦＳ影响见图４）。因样本中Ｎ－ＲＡＳ突变分布??同ＲＡＳ突变，故二者对疗效影响一致。Ｋ－ＲＡＳ突变发生率低于Ｎ－ＲＡＳ，其与ＲＡＳ野??生型对照，２年预期０Ｓ和ＲＦＳ无统计学差异（Ｐ＞０．０５）。ＣＢＦ－ＡＭＬ患儿中其他发??生率＞５％的阳性突变：ＫＭＴ２Ｄ、ＣＳＦ３Ｒ、ＲＥＬＮ、ＤＩＳ３、ＣＢＬ、ＡＳＸＬ１、ＣＲＥＢＢＰ、ＥＺＨ２、??ＡＴＧ２Ｂ、ＦＡＴ１、ＢＲＩＮＰ３、ＳＨ２Ｂ３对ＣＲ率、２年预期ＯＳ和ＲＦＳ均未产生显著影响（Ｐ??＞０．?０５）。??１Ｈ?—ｒｒ??＾?Ｐ＝〇－１５４??０．８－??０?６－?ｎ＝２０??峯?ｎ＝８??０．４－??０．２－??０．０－??￣Ｉ—?—Ｉ—?ｉ?—ｉ—?—ｉ－??０?１０?２０?３０?４０??时间（月）??图４儿童ＣＢＦ－ＡＭＬ中ＲＡＳ突变与ＲＡＳ野生型之间的ＲＦＳ比较??？?１８?？??

【参考文献】：
期刊论文
[1]附加染色体异常的t（8;21）阳性儿童急性髓细胞白血病临床分析[J]. 姚新原,赵利师,安曦洲,于洁,宪莹,温贤浩,郭玉霞,管贤敏,胡艳妮,肖剑文.  现代医药卫生. 2018(17)
[2]儿童急性髓系白血病细胞遗传学改变与预后分析[J]. 阮敏,王雅琴,张丽,邹尧,竺晓凡.  中华血液学杂志. 2012 (09)



本文编号：3224139