浙江省48600例新生儿脐带血染色体核型分析

发布时间：2021-06-18 08:53

　　目的统计浙江省新生儿脐带血染色体核型异常发生率,了解浙江省出生缺陷发生情况及探讨开展新生儿脐带血染色体检测的临床意义。方法收集48?600例新生儿肝素钠抗凝脐带血,并进行淋巴细胞培养,利用G显带制备染色体样本,依据ISCN 2016对染色体核型进行分析诊断。结果在48?600例新生儿脐带血染色体核型中,染色体培养制片成功48597例,失败3例,检出染色体异常373例,发生率为7.68‰,其中染色体结构异常247例（5.08‰）、染色体数目异常126例（2.59‰）;染色体多态性变化1567例,发生率为32.24‰。结论染色体病是影响出生人口素质和胎儿死亡的主要原因,新生儿脐带血染色体检测,对目前产前诊断不足具有很好的补充,对患儿染色体异常早发现、早诊断、早治疗具有重要的价值,对家庭遗传咨询、再生育临床指导及出生缺陷二级预防有着重要意义。 

【文章来源】：中国优生与遗传杂志. 2020,28(04)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 对象
    1.2 方法
        1.2.1 样本采集:
        1.2.2 样本培养:
        1.2.3 核型分析:
2 结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]综合康复训练治疗唐氏综合征临床疗效观察[J]. 张鹤,叶玉香,党伟利,李伟,刘姝,杨巧菊.  河南中医. 2018(12)
[2]892例染色体多态性细胞遗传学分析[J]. 王婷婷,吴晓飞,姜玲波,卜范峰.  中国优生与遗传杂志. 2017(03)
[3]克氏综合征诊疗新进展[J]. 曹琳,陈国芳,刘超.  实用医学杂志. 2015(02)
[4]小儿两性畸形治疗中的性别选取思考[J]. 张谦,孙忠源,汪伟,郭立华,院恩萌,张奕琳,范应中,王家祥.  医学争鸣. 2014(02)
[5]10812例孕中期唐氏筛查结果在产前诊断中的应用分析[J]. 张红霞,高淑珍,费安兴,邢庭阔,游爱平.  湖北理工学院学报. 2014(02)
[6]9号染色体多态性与临床效应的关系探讨[J]. 王琳琳,贺爱军,蔡涛,袁幼红.  中国优生与遗传杂志. 2014(02)
[7]2150例产前筛查高风险胎儿的脐血染色体产前诊断[J]. 潘莉珍,杨芳华,梁昕,蔡稔,罗颖花,陆璧玉.  中国优生与遗传杂志. 2010(09)
[8]染色体平衡易位对生育的影响[J]. 朱燕英,戴美洁,陶志华,朱碎永.  中国妇幼保健. 2008(02)

硕士论文
[1]先天性卵巢发育不良综合征的个体化诊疗探讨[D]. 张歆竹.北京中医药大学 2018



本文编号：3236364