新生儿Barth综合征致左室心肌致密化不全1例
发布时间:2021-06-19 11:28
<正>患儿,男,出生即时,出生体质量2 400 g。患儿出生前1 d于当地查胎儿心脏超声示:胎儿全心大,双心室壁增厚,动脉导管走形迂曲、内径小,频谱异常,卵圆孔瓣部分与房间隔粘连,卵圆孔血流受限,三尖瓣中量反流,肺动脉前向血流信号减少,静脉导管频谱A波反向,考虑中度心力衰竭。遂就诊我院剖宫产娩出。患儿为第二胎,36+3周,患儿母亲无特殊病史。曾育有一女,体健。家族中患儿姥姥及小姨所生男孩均未存活。查体:P 140次/min,BP 62/34
【文章来源】:疑难病杂志. 2020,19(05)
【文章页数】:2 页
【部分图文】:
Barth综合征患儿及其母亲TAZ基因测序图
【参考文献】:
期刊论文
[1]Barth综合征1例临床及基因突变分析[J]. 闫茹,诸澎伟,周坚. 临床儿科杂志. 2019(06)
[2]Barth综合征一例[J]. 聂春霞,李丽,万程全. 中华儿科杂志. 2019 (02)
[3]Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其TAZ基因突变[J]. 宋金青,马艳艳,丁圆,李溪远,李东晓,刘玉鹏,张尧,杨艳玲. 中华妇幼临床医学杂志(电子版). 2016(05)
[4]Barth综合征3例临床表现及基因突变分析[J]. 石琳,傅立军,黄美容,郭颖,王剑. 临床儿科杂志. 2015(07)
本文编号:3237727
【文章来源】:疑难病杂志. 2020,19(05)
【文章页数】:2 页
【部分图文】:
Barth综合征患儿及其母亲TAZ基因测序图
【参考文献】:
期刊论文
[1]Barth综合征1例临床及基因突变分析[J]. 闫茹,诸澎伟,周坚. 临床儿科杂志. 2019(06)
[2]Barth综合征一例[J]. 聂春霞,李丽,万程全. 中华儿科杂志. 2019 (02)
[3]Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其TAZ基因突变[J]. 宋金青,马艳艳,丁圆,李溪远,李东晓,刘玉鹏,张尧,杨艳玲. 中华妇幼临床医学杂志(电子版). 2016(05)
[4]Barth综合征3例临床表现及基因突变分析[J]. 石琳,傅立军,黄美容,郭颖,王剑. 临床儿科杂志. 2015(07)
本文编号:3237727
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