MeCP2基因及BDNF基因与儿童孤独症的相关性研究

发布时间：2021-06-22 11:01

　　MeCP2基因及BDNF基因与儿童孤独症相关性的研究前言儿童孤独症（Autism）是以严重的社交障碍、语言交流障碍和狭窄、刻板的兴趣行为为特征，同时伴有不同程度的智力低下及显著的社会适应能力缺陷的广泛性发育障碍。孤独症的发病率为1‰～6‰，远非少见病例，而且近年来其发病率呈现上升的趋势。由于尚无有效的治疗方法，患者预后较差，严重者甚至终生需要他人的监护，给家庭和社会带来沉重的精神及经济负担。因此积极探索孤独症的发病机制，为其有效的预防及干预提供方向已成为当务之急，并引起了人们的高度关注。孤独症的病因目前尚不清楚，大量证据显示其发生具有显著的遗传背景。孤独症的男女发病率之比约为4～6:1，这种显著的性别差异提示孤独症的发病机制中可能涉及X连锁基因的作用，在已完成的基因组扫描连锁分析研究中，也有较多证据显示孤独症与X染色体存在相关。X连锁MeCP2基因位于染色体Xq28，主要在脑内表达，不仅与神经元发育有关，而且与突触的形成、分化有关，特异性地敲除大鼠脑内的Mecp2基因可导致严重的脑发育障碍。1999年MeCP2基因被确定为Rett综合征（Rett syndrome，RTT）的致病基因，... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：74 页

【学位级别】：博士

【图文】：

MeCPZ基因结构示意图

儿进行了MeCPZ基因编码区序列(包括外显子2、3、4)、侧翼序列及部分3’UTR的突变分析，结果发现1例患儿困0.23一l)在3’UTR区域存在DNA序列的碱基替换，序列变异为 1461*l39A>G。(见图1一2和图1一3);未发现编码区突变和其他序列改变。图1一2.患儿困0.23一1)MeCPZ基因外显子4部分DNA测序峰图，图中箭头所示序列为刀G杂合峰图。

儿进行了MeCPZ基因编码区序列(包括外显子2、3、4)、侧翼序列及部分3’UTR的突变分析，结果发现1例患儿困0.23一l)在3’UTR区域存在DNA序列的碱基替换，序列变异为 1461*l39A>G。(见图1一2和图1一3);未发现编码区突变和其他序列改变。图1一2.患儿困0.23一1)MeCPZ基因外显子4部分DNA测序峰图，图中箭头所示序列为刀G杂合峰图。


本文编号：3242718