DMD/BMD的基因诊断与产前诊断研究

发布时间：2021-06-24 12:50

　　目的：1、建立基于多重连接依赖性探针扩增（Multiple ligation probe amplification, MLPA）技术的DMD/BMD基因诊断和产前诊断技术体系。2、探讨多重PCR和MLPA技术在DMD/BMD基因诊断中的应用价值。3、应用MLPA技术确认女性携带者身份,建立可行有效的产前基因诊断体系。为患者及其家庭提供优质、快速的遗传咨询服务,减少患儿的出生。4、分析研究云南人群中DMD/BMD患者的Dystrophin基因突变谱。方法：1、对云南省第一人民医院遗传诊断中心门诊就诊的136例DMD/BMD疑诊患者,应用多重PCR法对Dystrophin基因常见缺失的18个外显子进行扩增检测。2、对有DMD/BMD家族史的15名孕妇,通过羊水穿刺获得胎儿羊水细胞,提取基因组DNA,扩增SRY基因并进行Dystrophin基因18个外显子检测,通过连锁分析DMD基因内5个杂合度较高的微卫星（STR）位点,进行Dystrophin基因的单体型分析,行产前诊断。3、对云南省第一人民医院遗传诊断中心门诊就诊的34例疑诊患者应用MLPA技术对其进行Dystrophin基因79个外... 

【文章来源】：昆明医科大学云南省

【文章页数】：51 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英文缩略词表
中文摘要
Abstract
引言
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
攻读硕士学位期间发表的论文及参与的课题
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]降低出生缺陷关键技术及干预措施的研究[J]. 朱宝生,苏洁,卢晓红,贺静,朱姝,焦存仙,章锦曼,唐新华,陶滢,林克萍,陈红,李苏云.  中华妇产科杂志. 2011 (09)
[2]有Duchenne肌营养不良家族史孕妇的产前基因诊断[J]. 贺静,朱宝生,苏洁,唐新华,梁锐,章印红,朱姝,章锦曼,余蕊,李秀玲.  临床检验杂志. 2011(03)
[3]假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断[J]. 贺静,朱宝生,唐新华,李利,郑淑芳,陈红,苏洁,章印红,李秀玲.  实用儿科临床杂志. 2011(08)
[4]中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立[J]. 彭园园,姚凤霞,孟岩,韩娟娟,黄尚志.  中华检验医学杂志. 2010 (02)
[5]进行性肌营养不良症携带者基因诊断的研究[J]. 熊艳,王仁礼.  国外医学(计划生育分册). 1999(02)
[6]应用多重PCR和MLPA技术检测DMD患者和携带者的基因突变及产前诊断[J]. 李红,丁洁,王玮,陈瑛,陆伟,邵红,吴柏林.  中华医学遗传学杂志. 2009 (03)



本文编号：3247130