先天性髋脱位的遗传流行病学研究以及与HOXB9基因和COL1A1基因的关联分析

发布时间：2021-06-26 15:52

　　目的 先天性髋脱位（congenital dislocation of the hip,CDH）又称发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip,DDH）,是小儿骨科常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一,其发病率在世界范围内存在明显的种族和地区差异,我国发病率为0.91‰～3.80‰不等。CDH的遗传模式及其发病机制至今不明,大量临床资料显示遗传因素以及宫内、产时和产后环境危险因素在CDH的发病中可能起重要作用,但迄今为止,国内外尚未见系统的遗传流行病学及分子遗传学研究报道。研究CDH的遗传和环境危险因素以及相关基因,不仅有助于全面阐明其发病机理,还将有可能发现用于高危个体或人群检测的易感基因和遗传标记,具有重要的理论意义和实用价值。 CDH是胚胎发育过程中髋关节发育异常引起的先天畸形。髋关节发育是一个极其复杂的多基因调控过程,它涉及不同时间、不同空间若干基因的有序表达。近年来,国外有关胚胎发育的基因调控研究取得了初步进展,其中最主要的就是同源异型框基因。同源异型框基因属于发育基因,它是一大类对生物体的生长和发育从时间和空间上进... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：83 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

图2一15个CDH家系各成员在D1751820位点电泳分析图M:、MZ、M3、M44，型:M，:3一11;MZ:2一4;·M3:8-

在D17S182O位点共检测到12个等位基因，42种基因型，杂合度为0.7970。101个CDH核心家系中有35个家系的父亲和(或)母亲的等位基因为纯合子，故只有66个家系(包括n个等位基因)进人TDT检验。图2一1和图2一2为其中的6个家系各成员分析结果。三、TDT检验结果TDT分析显示，CDH与D17S1820位点的第4个等位基因存在传递不平衡(x，=6.025，p=0.014)，进行双侧Fisher精确性检验后，P二0.022，仍具有统计学意义，因此，提示CDH与D17S1820位点的第4个等位基因存在关联

图2一22个CDH核心家系在D1751820位点电泳分析图M:等位基因分型标准物;If月一9基因型;Im:4一7基因型;I:7一9基因型;nf:5一8基因型;llm:8一11基因型;11:8一11基因型(I:，Im，I分别为家系13的父，母，子;n:，nm，n分别为家系25的父，母，子)FigZ一2D1751820genotyPingwithhomemadealleleladderM:hmuanal-leleladder.unel;:3一ggenotypes;lanel。:4一7genotypes;lanel:7一9genotypes;lanell;:5一8genotypes;lane11.m:8一11genotypes;lanell:8-11genotypes(If:aftherofafmily13，I。:motherofafmily13

【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究[J]. 麻宏伟,李祁伟,卢瑶,姜俊,王岳平,王旸,马瑞雪,吉士俊.  中国医科大学学报. 2004(01)
[2]先天性髋脱位与HOXB9基因或COL1A1基因传递不平衡研究[J]. 姜俊,麻宏伟,卢瑶,王岳平,王阳,李祁伟,吉士俊.  中华医学遗传学杂志. 2003(03)
[3]同源异型框基因的表达和调控[J]. 刘恭平,朱清华.  国外医学.遗传学分册. 2000(05)
[4]先天性髋关节脱位病因探讨（附706例遗传流行病学调查）[J]. 彭明惺,刘利君,周锡华,周素华.  华西医学. 1996(01)



本文编号：3251627