韶关地区新生儿先天性代谢缺陷的现状及分析

发布时间：2021-07-06 02:05

　　目的:分析韶关地区新生儿先天性代谢缺陷的现状。方法:选取2018年2月1日到2019年2月28日期间我院新生儿1772例作为研究对象,采用串联质谱技术筛查遗传代谢病,并且跟踪随访发育情况。结果:1772例新生儿中,筛查阳性的新生儿为66例,阳性率为3.72%,最后确诊21例,其中男13例,女8例,包括氨基酸代谢异常8例,有机酸代谢异常7例,脂肪酸代谢异常6例,假阳性率为1.98%。结论:串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病具有较高特异度及灵敏度,值得推广。 

【文章来源】：名医. 2020,(07)

【文章页数】：2 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
        1.2.1 标本采集
        1.2.2 检测方法
        1.2.3 可疑患者确诊
    1.3 观察指标
    1.4 统计学方法
2 结果
    2.1 总体筛查结果
    2.2 氨基酸代谢异常
    2.3 有机酸代谢异常
    2.4 脂肪酸代谢异常
    2.5 跟踪随访分析
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]Waters Xevo TQD串联质谱仪筛查新生儿遗传代谢病的性能验证[J]. 万智慧,刘伟,马志军,曹正,翟燕红.  中国优生与遗传杂志. 2019(11)
[2]串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查[J]. 赵得雄,吴梦圆,吴冰冰,孙卫华,彭小敏,吴弘疆,海妤婷,王生兰,周文浩,王慧君,陆炜.  中国循证儿科杂志. 2019(04)
[3]东莞地区串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用[J]. 袁晃堆,叶立新,姚月玲,方运勇,黄小玲,张玉琼,肖燕青.  中国医药科学. 2016(03)
[4]重庆地区46种遗传代谢病筛查结果分析[J]. 蒙萌,胡斌,王丽雁,张雨平,赵聪敏.  中国妇幼保健. 2015(19)



本文编号：3267297