6例X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表现与遗传学分析

发布时间：2021-07-09 02:58

　　目的:报告6例X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleuk odystrophy,X-ALD）患者的临床及分子遗传学特点,提高认识,减少误诊误治。方法:回顾分析6例2015²020年间就诊于河北医科大学第二医院的X-ALD患者的临床表现、实验室与影像学检查、基因检测结果及治疗与遗传咨询情况。结果:临床表现:6例患者均为男性。例1⁴为儿童脑型（Childhood cere bral ALD,CCALD）,主要表现为肢体功能障碍（4例）、抽搐（3例）、视力下降（1例）、智力倒退学习成绩下降（1例）。例5为青少年脑型（Adolescent cerebral ALD,Adol CALD）,表现为皮肤变黑、乏力、纳差、行走不稳。例6为肾上腺脊髓神经病型（Adrenomyeloneuropathy,A MN）,表现为渐进性双下肢痉挛性截瘫。实验室检查:6例患者均可见血浆超长链脂肪酸（VLCFAs）和促肾上腺皮质激素（ACTH）升高,血清皮质醇（COR）及24小时尿游离皮质醇（24h UFC）降低。影像学检查:例1、3^6<... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：38 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

HSCT治疗前Fig.1BeforeHSCTtherapy

HSCT治疗后Fig.2AfterHSCTtherapy


本文编号：3272874