X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）的FQXP3基因筛查研究

发布时间：2021-07-20 06:21

　　目的:分析二例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）患儿的临床表现、FOXP3基因突变特点及FOXP3基因的突变类型。方法:1、采集患儿临床资料。（1）患儿1,男,4月龄,因“发现血糖升高4月”入院。外院新生儿期诊断“新生儿糖尿病”。生后有迁延性腹泻及反复湿疹病史。生长发育落后于同龄儿。予以补液,胰岛素等治疗。期间出现皮疹,腹泻及肺炎。给予抗感染,静脉注射丙种球蛋白等治疗。肺炎好转,血糖稳定后回当地医院治疗。1月后电话随访已死亡。（2）患儿2,男,6天。因“少吃,少动1天”入院。入院诊断:新生儿糖尿病,酮症酸中毒,高钾血症,高钠血症,高渗性脱水。入院后予扩容补液,胰岛素降糖,护肝及抗感染治疗。病情稳定后普通配方奶喂养下,腹泻明显,生后1月血糖稳定后出院。电话回访告知出院后湿疹明显,二月龄时因“重症肺炎”放弃治疗后死亡。2、基因变异检测:在患儿住院期间,经其家长知情同意,抽提患儿及父母的外周静脉血各2ml,置于EDTA抗凝管中混匀后,用基因组DNA提取试剂盒提取全血DNA,送北京德易东方转化医学研究中心进行FOXP3基因的检测。对新发现的突变位点与100名无亲缘关系的健康儿童... 

【文章来源】：浙江大学浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：37 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图３．１病例１患者及父母ＦＯＸＰ３基因的测序峰图（箭头提示突变碱基），错??

３．１?ＦＯＸＰ３基因检测结果??患儿１基因检测结果提示，Ｆ０ＸＰ３基因的第９内含子（丨ＶＳ９）存在ｃ．９６７＋３Ａ＞Ｔ??剪切突变（图３．１）。其母亲携带杂合突变，父亲为野生型半合子（图３．１）。对比??ｄｂＳＮＰ，千人基因组数据库等未发现有该位点变异的报道。采用Ｈｕｍａｎ?Ｓｐｌｉｃｉｎｇ??Ｆｉｎｄｅｒ３．０软件预测，ｃ．９６７＋３Ａ＞Ｔ可影响ｍＲＮＡ的剪切，从而影响蛋白质的功能。??患儿２检查提示其Ｆ０ＸＰ３基因第１１外显子〇．１１５００＞八错义突变。其母亲携??带杂合突变ｃ．１１５０Ｇ＞Ａ，其父亲为野生型半合子（图３．２）。该突变位点既往已有报??道。??ＡＣＣＡＴ?ＸＣＴＴＡＣＣＴＣ＜＊Ｏ＾ＡＴ．?ＡＣＣＡＴ?ＴＣＴ（ＴＡＣ＜＝?ＴＯＧＯ?ＡＣ?ＣＡＴ?ＴＣＴＡＡＣＣＴＣＣＣＡＡＴ．??Ｍｋｋｋ?ｍＭｈ?’Ｍａｉ??患者?患者母亲?患者父亲－??ＦＯＸＰ３?基因?Ｃ．９６７＋３Ａ＞Ｔ?ＦＯＸＰ３?基因?Ｃ％７？ＷＴ?ＦＯＸＰ３?基因?Ｃ．９６７＋３Ａ??（半合子．突变型）?（杂合错义突变）?（半合子，野生型）??图３．１病例１患者及父母ＦＯＸＰ３基因的测序峰图（箭头提示突变碱基），错??义突变发生在内含子９剪切部位ｃ．９６７＋３Ａ＞Ｔ。??９??


本文编号：3292313