1例AQP2的Thr108Met突变引起的先天性肾性尿崩症并文献复习
发布时间:2021-07-21 10:45
水平衡对保持人体健康起着重要的作用,肾脏是调节该平衡的重要器官。尿崩症(Diabetes insipidus,DI)是肾脏对精氨酸加压素(Arginine vasopressin,AVP)缺乏反应,不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液,导致体内液体失衡的病理状态,其特点是多尿、烦渴和低比重尿。尿崩症分为中枢性尿崩症(Central diabetes insipidus,CDI)、肾源性尿崩症(Nephrogenic diabetes insipidus,NDI)、妊娠期尿崩症(Gestational diabetes insipidus)以及多饮性尿崩症(Polydipsic diabetes insipidus)四种类型。其中先天性肾性尿崩症(Congenital nephrogenic diabetes insipidus,CDNI)是一种罕见的遗传性肾小管功能异常性疾病,主要是由精氨酸加压素受体2(Arginine vasopressin receptor 2,AVPR2)功能缺陷或水通道蛋白2(Aquaporin 2,AQP2)基因突变所致。患者最突出的表现为多尿、多饮、烦渴及...
【文章来源】:兰州大学甘肃省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】:48 页
【学位级别】:硕士
【部分图文】:
肾脏和大脑的超声和磁共振成像(MRI)
兰州大学硕士学位论文1例AQP2的Thr108Met突变引起的先天性肾性尿崩症并文献复习36图2对AQP2和TMEM67基因进行测序分析图2对AQP2和TMEM67基因进行测序分析。(A)测序分析显示在先天性NDI患者AQP2基因外显子1中的纯合子323C>T突变(箭头,中间)。在患者父亲AQP2基因中的相同位置发生杂合子323C>T突变(箭头,较低)。(B)测序直方图显示TMEM67基因第二内含子中的一个纯合子A>G横向接近推测的剪接位点(箭头,中间)。患者的父亲在同一位置携带有杂合突变(箭头,较低)。(C)氨基酸序列比对显示了猩猩和小鼠TMEM67中I604V错义突变的自然变异,暗示多态性。(D)预测AQP2中T108M突变引起的二次结构变化。
【参考文献】:
期刊论文
[1]先天性肾性尿崩症基因突变研究进展[J]. 张红梅,隆晟祎,王晓黎. 临床军医杂志. 2016(06)
[2]精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析[J]. 田丹,岑晶,顾锋,段炼,聂敏. 中国实用内科杂志. 2014(04)
[3]先天性肾性尿崩症患者精氨酸加压素受体2基因突变的检测分析[J]. 顾锋,史轶蘩,邓洁英,金自孟. 中华医学杂志. 2002(20)
本文编号:3294873
【文章来源】:兰州大学甘肃省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】:48 页
【学位级别】:硕士
【部分图文】:
肾脏和大脑的超声和磁共振成像(MRI)
兰州大学硕士学位论文1例AQP2的Thr108Met突变引起的先天性肾性尿崩症并文献复习36图2对AQP2和TMEM67基因进行测序分析图2对AQP2和TMEM67基因进行测序分析。(A)测序分析显示在先天性NDI患者AQP2基因外显子1中的纯合子323C>T突变(箭头,中间)。在患者父亲AQP2基因中的相同位置发生杂合子323C>T突变(箭头,较低)。(B)测序直方图显示TMEM67基因第二内含子中的一个纯合子A>G横向接近推测的剪接位点(箭头,中间)。患者的父亲在同一位置携带有杂合突变(箭头,较低)。(C)氨基酸序列比对显示了猩猩和小鼠TMEM67中I604V错义突变的自然变异,暗示多态性。(D)预测AQP2中T108M突变引起的二次结构变化。
【参考文献】:
期刊论文
[1]先天性肾性尿崩症基因突变研究进展[J]. 张红梅,隆晟祎,王晓黎. 临床军医杂志. 2016(06)
[2]精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析[J]. 田丹,岑晶,顾锋,段炼,聂敏. 中国实用内科杂志. 2014(04)
[3]先天性肾性尿崩症患者精氨酸加压素受体2基因突变的检测分析[J]. 顾锋,史轶蘩,邓洁英,金自孟. 中华医学杂志. 2002(20)
本文编号:3294873
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