不明原因智力障碍/全面发育迟缓患儿的遗传病因学研究

发布时间：2021-07-24 07:37

　　背景与目的智力障碍（Intellectual Disability,ID）又称全面发育迟缓（Global Developmental Delay,DD）,是在18周岁前起病,表现为认知功能和/或社会适应性行为能力缺陷为主要特征的一组疾病,ID诊断用于5岁及以上的儿童,用发育评估方法比较稳定可靠,DD用于诊断5岁以下的儿童,诊断标准为患儿在大运动、精细运动、语言、认知、适应性行为等发育能区中,存在2个或2个以上能区落后,明显落后于同龄儿童（≥2个标准差）。严重者常无生活自理能力,需要家庭和社会的长期支持。ID在全世界范围内的患病率约为1%。根据美国多个医疗调查机构数据显示,ID造成的经济负担最为庞大,一人一生约100万美元。智障患者需要终生的康复支持治疗,给患儿家庭和社会造成沉重的心理和经济负担。智力障碍的病因仍不清楚,如何阐明其发病机制,也是十分迫切的研究课题,因此关于ID的研究是神经科学和遗传学领域研究的热点。ID的病因复杂,既有遗传因素也有环境因素,非遗传因素占到10%左右,。随着生活水平的提高和医疗保健措施的完善,外源性感染、中毒、外伤、缺氧、营养不良以及文化落后、心理损伤等因素... 

【文章来源】：南方医科大学广东省

【文章页数】：126 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

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【参考文献】：
期刊论文
[1]智力障碍的病因及诊断方法[J]. 杨璞,桂宝恒,邬玲仟.  中国当代儿科杂志. 2015(06)
[2]不明原因智力障碍/脑发育迟缓患儿染色体亚端粒重组突变的检测[J]. 吴晔,姜玉武,王小竹,王慧芳,王静敏,杨艳玲,秦炯,钟南,吴希如.  中华儿科杂志. 2007(12)



本文编号：3300230