黄石地区30554例新生儿地中海贫血筛查的基因型和临床表型分析

发布时间：2021-08-01 13:39

　　目的了解地中海贫血（地贫）基因在黄石地区的分布情况及不同基因型的临床表现,为该病的筛查预防提供依据。方法采用毛细管电泳进行地中海贫血初筛,筛查阳性者召回进行地中海贫血基因和血常规检测。结果 2018年1—12月黄石地区活产31 140人,新生儿疾病筛查30 554人,筛查率为98.12%,地贫阳性检出率为1.79%（546/30 554）。α地贫占73.44%（401/546）,基因型包含--^SEA/αα（54.11%）、-α^3.7/αα（37.66%）、-α^4.2/αα（6.48%）等,临床表型为轻型221例,静止型177例,中间型3例。β地贫占26.01%（142/546）,检出IVS-2-654（50.7%）、CD41-42（19.72%）、CD17（8.45%）等13种突变类型,临床表型为轻型133例,中间型9例。αβ复合型地贫3例,2例东南亚缺失型α地贫可能合并有香港型HKαα。人群中地贫基因携带者贫血发生率为27.29%,轻度贫血占71.81%;α地贫携带者贫血发生率为21.95%,轻度贫血占78.41%;β... 

【文章来源】：中国儿童保健杂志. 2020,28(03)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 对象和方法
    1.1 对象
    1.2 方法
    1.3 基因分组标准
    1.4 贫血诊断标准
    1.5 统计学方法
2 结 果
    2.1 地贫分类
    2.2 α地贫基因型分析
    2.3 β地贫基因型分析
    2.4 各基因型与贫血发生率分析
3 讨 论
    3.1 地贫的研究背景
    3.2 黄石地区地贫基因型及与其他地区的比较
    3.3 地贫基因携带者中贫血发生与基因型关系及地贫的鉴别诊断
    3.4 研究对象和方法的选择对筛查结果的影响



本文编号：3315626