以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸血症一例报告并文献复习

发布时间：2021-08-11 17:18

　　目的:分析以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸血症临床特点,提高临床对于不典型甲基丙二酸病例的认识,总结诊治经验,减少漏诊误诊。方法:详细分析一例以不明原因蛋白尿11年余为主诉的甲基丙二酸血症患儿的病史、临床表现、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:患儿,男,12岁,主因不明原因蛋白尿11年余入院。患儿1岁时因发热住院期间发现尿蛋白,不伴明显神经系统症状或酸中毒表现;此后间断复查尿蛋白持续存在,辗转各医院均未明确病因。来我院时发现患儿除肾损伤外还存在智力低下,查同型半胱氨酸增高,遂进一步行串联质谱筛查,发现血C3、C3/C2和尿甲基丙二酸含量均增高,查基因后明确诊断为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。给予维生素B12、甜菜碱、左卡尼汀等治疗,但因长时间未得到规范治疗,已造成不可逆损伤,经治疗后肾损伤及智力问题无明显好转。结论:在早期发现甲基丙二酸血症并给予有效处理至关重要,需要医师提高对本病的警惕,对不明原因肾损伤,伴或不伴智力发育落后的患儿及时行血尿遗传代谢筛查、基因检测,减少不典型甲基丙二酸血症的漏诊,提高患儿远期生活水平。 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：35 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

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本文编号：3336569