17q21区域发育性髋关节脱位易感基因的定位、鉴定与初步功能研究

发布时间：2021-08-23 17:04

　　发育性髋关节发育不良（Developmental dysplasia of the hip,DDH）是小儿骨科常见的先天畸形之一。发病率在不同的人群中有较大差异,在拉普人和美国土著人的发病率约为25～50‰,而非洲人群则明显降低。在我国发病率约为1.1～3.8‰,北方略高些。DDH作为一种常见的危害出生人口健康的疾病,其病因不清,认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。其中,遗传因素发挥主要作用,但目前DDH的致病基因尚未明确定位。前期,本课题组应用传递不平衡检验（Transmission disequilibrium test,TDT）方法,发现染色体17q21区域的D17S1820位点与DDH有关联,提示在该位点附近可能存在DDH的易感基因。因此,本研究中我们继续在D17S1820附近选择多个STR遗传标记,采用TDT方法,对DDH的易感区段进行定位;并选择该区域内可能与DDH的发生相关的基因,进行突变筛查及初步的功能研究,力争在分子水平揭示DDH的发病机制。方法本研究所涉及的DDH核心家系及正常对照儿童的外周静脉血均来自中国医科大学附属盛京医院小儿骨科。所有患儿均经临床及影像学确... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：95 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

用于扩增的STR位点在染色体上的相对位置示意图

0.453 1.0000.3170.0700.317应用于TDT检验的9个STR位点，在核心家系中检测到的部分等位基因、基因型的毛细管电泳峰图如图1一2一1一10所示。30A220 5inon!Br甘 133二 2602602703.B220 5inofjl6rVl33二26.2603.C22. 5ino行 lerVl33二25.2.0图1一2，D1751787毛细管电泳峰图248bp不传递;30C:母亲，246bp传递，(30号家系)3OB:父亲，242bp传递，24obp不传递。

隆和鉴定DDH的易感基因奠定了基础。通过网上数据库检索 (httP://www.nebi.nlm.nih.gov/Projects/mapview)，在17号染色体己定位的区域内包含约50个已知基因(如图1一11示)，它们编码蛋白的功能


本文编号：3358256