济南市高苯丙氨酸血症发病率调查及其临床表型、生化表型与治疗效果和脑部MRI特征的关系

发布时间：2021-08-23 23:48

　　第一部分：济南市高苯丙氨酸血症发病率调查 目的：对济南市新生儿进行新生儿疾病筛查，了解济南市新生儿高苯丙氨酸血症（HPA）发病率，以及经典型苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症的发病比例。 材料和方法：应用细菌抑制法对1996年至2006年济南市（包括市中、历下、槐荫、天桥、长清、历城六区和平阴、济阳、章丘、商河四县）新生儿进行筛查，血苯丙氨酸（phe）浓度大于2mg/dl确诊为高苯丙氨酸血症（HPA）；对血苯丙氨酸浓度浓度大于10mg/dl者行四氢生物蝶呤（BH4）负荷实验，血苯丙氨酸浓度小于10mg/dl者行苯丙氨酸、四氢生物蝶呤联合负荷实验，同时行尿喋呤谱分析以及红细胞酶学测定。血苯丙氨酸浓度在口服BH4后无明显变化，尿喋呤谱分析基本正常的患儿诊断为经典型苯丙酮尿症；血苯丙氨酸浓度在口服BH4后下降至正常，尿喋呤谱生物喋呤降低的患儿诊断为BH4缺乏症。分析济南市高苯丙氨酸血症的发病率并计算经典型苯丙酮尿症和BH4缺乏症患者比例。比较济南市高苯丙氨酸血症发病率和全国高苯丙氨酸血症发病率。 结果：济南市共筛查了462726例新生儿，确诊高苯丙氨酸血症患儿68例，发病率1:... 

【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：40 页

【学位级别】：硕士

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符号说明
前言
第一部分 济南市高苯丙氨酸血症发病率调查
    材料和方法
    结果
    讨论
第二部分 高苯丙氨酸血症临床表型、生化表型与治疗效果的关系
    材料与方法
    结果
    讨论
第三部分 高苯丙氨酸血症患儿脑白质病变范围与临床表型、生化表型的关系
    材料和方法
    结果
    讨论
总结
附图
参考文献
致谢
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本文编号：3358837