云南傣族儿童巯嘌呤代谢相关NUDT15基因多态性研究

发布时间：2021-08-27 03:21

　　[目的]通过对云南傣族152例健康儿童NUDT15的基因多态性进行研究,分析其等位基因分布频率,寻找新发突变位点,为少数民族和汉族的基因多态性对比分析提供数据支持。[方法]采集云南省三代内所属民族均是傣族的家庭健康儿童152名（0.2-14岁）。每个受试者均收集3ml外周血,通过外周血DNA提取、设计引物、PCR扩增、PCR产物提纯和基因测序等步骤检测其NUDT15基因的1-3号外显子。采用中位数表示年龄,基因多态性位点的基因型以及等位基因采用直接计数法,各基因型之间的样本数采用哈迪-温伯格（Hardy-Weinberg）平衡定律分析样本人群的群体代表性,采用卡方检验比较组间频率及人数。[结果]1.收集了 152份云南省傣族健康儿童的血样本（0.2-14岁）,在NUDT15 Exon1儿童血样本中,在成功检测到结果的145例样本中共发现1种变异体,为rs186364861（c.52G>A,编码p.va118 Ile）,共在2例儿童中发现此突变,占1.38%,正常无突变的野生型有143例,占98.62%。2.在云南傣族健康儿童NUDT15 Exon 2中,成功检测到结果的有149例... 

【文章来源】：昆明医科大学云南省

【文章页数】：66 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图３：云南傣族ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ?２正常无突变测序图??３．云南傣族正常儿童ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ?３测序检验结果??

２９０?：：：?３１０?３２０?３３０?３４０?３５０??图３：云南傣族ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ?２正常无突变测序图??３．云南傣族正常儿童ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ?３测序检验结果??收集的１５２例儿童血样本中，成功检测到结果的有１１２例，男孩６９例，女??孩４３例，中位年龄为５岁（２月－１４岁），共有１种基因变异型在ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ?３??中发现，为?ｒｓｌｌ６８５５２３２?（ｃ．?４１５Ｃ＞Ｔ，编码?ｐ．?Ａｒｇｌ３９Ｃｙｓ），见图?４，其中野生??型ＣＣ?１０２例，约占９１．?０７％，杂合子ＣＴ?１０例，约占８．?９３％，纯合子ＴＴ?０例，其??

??｜?中??ＴＣＴＴ６ＡＴＧＧＡＧＧＧＧＡＣＣＴＧＧＴＣ６ＡＡＡＡＧＡＣＣＣＣＴＧＡＣＧＣＡＡＣＡＡＡＴＴＴＴＣＴＴＧＴＴＣＣＧＡＴＡＣＴＡＧＱＴＡ／??ＡＧＡＡＣＴＡＣＣＴＣＣＣＣＴ６６ＡＣＣＡ６ＣＴＴＴＴＣＴ６６６６ＡＣＴ６ＣＧＴＴ６ＴＴＴＡＡＡＡＧＡＡＣＡＡ６６ＣＴＡＴ６ＡＴＣＣＡＴ１??ＡＯＡＡＣＴＡＣＣＴＣＣＣＣＴＧＯＡＣＣＡＧＣＴＴＴＴＣＴＯＧＧＧＡＣＴＧＣＧＴＴＧＴＴＴＡＡＡＡＯＡＡＣＡＡＧＧＣＴＡＴＯＡＴＣＣＡＴ１??２３０?２６０?２７〇?２８０?３００??图５：云南傣族ＮＵＤＴ１５Ｅｘｏｎ３正常无突变测序图??云南傣族不同性别儿童ＮＩＩＤＴ１５?Ｅｘｏｎ３突变频率见表１１。??表１１：云南傣族不同性别儿童ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ３突变频率比较??性别?突变数（例）?未突变数（例）?合计??男?９?６０?６９??女?１?４２?４３??合计?１０?１０２?１１２??采用卡方检验比较两组的差异，结果为Ｘ２?＝３．７４２，片０．０５３＞０．?０５，差异无??统计学意义，表明云南傣族儿童ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ?３突变与性别无关。??采用ＳＰＳＳ?２５．?０对ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ３的各基因型人数进行哈迪－温伯格平衡法??则检验，结果显示ｆ＝〇．?２４，?Ｐ＝０．?８８＞０．?０５，提示差异无统计学意义，提示检验??样本具有群体代表性，达到了遗传平衡。??４．査阅文献各个人群／地区（亚洲地区）的ｒｓｌ?１６８５５２３２基因型频率及等位基因??频率与云南傣族进行比较：??４．?１云南傣族儿童与印度人相比，ＮＵＤＴ１５?ｃ．４１５Ｃ＞Ｔ的ＣＣ、ＣＴ＋ＴＴ各基因型??分布，云南傣族１１

【参考文献】：
期刊论文
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硕士论文
[1]云南彝族儿童巯嘌呤代谢相关NUDT15基因多态性研究[D]. 段绍琴.昆明医科大学 2018



本文编号：3365542