串联质谱技术在广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究

发布时间：2021-10-05 12:16

　　目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。了解广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病的发生和基因突变情况。方法应用串联质谱技术（MSMS）对2017年1月至2019年2月该地区的34 689例新生儿进行遗传性代谢病筛查,对阳性者立即召回并监测分析尿中的氨基酸、肉碱、有机酸等代谢产物,应用MSMS对阳性患儿的突变基因进行检测。结果 34 689例新生儿中可疑阳性302例（8.7‰）,确诊患儿10例,甲基丙二酸血症2例,戊二酸血症Ⅰ型2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,苯丙酮尿症2例,精氨酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,发病患者所占比例分别为2/34689、2/34 689、1/34 689、1/34 689、2/34 689、1/34 689、1/34 689。结论应用MSMS对惠州地区新生儿遗传代谢病进行筛查,能够起到早发现、早诊断、早治疗的作用,从而有效降低该地区出生人口缺陷,是一种能够有效预防遗传代谢病的途径。 

【文章来源】：检验医学与临床. 2020,17(03)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
        1.2.1 标本采集
        1.2.2 实验室检测
        1.2.3 可疑阳性标本的召回及确诊
2 结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3419721