宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因型分析与生化比值的方法学比较

发布时间：2021-10-09 13:11

　　目的明确宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的发病情况,比较G6PD/6PGD定量生化比值和12种G6PD基因探针结合HRM的检测方法,为确定G6PDD筛查策略和方法提供借鉴。方法收集2015年浙江省全宁波市82 233例出生3 d新生儿血样,荧光法检测G6PD酶活性,对G6PD活性值低于2. 6 U/g Hb的血样召回进行G6PD/6PGD比值测定和基因突变确诊。把召回确诊患者的定量比值结果与基因结果做了对比分析,同时对确诊为G6PDD新生儿的家长告知诊疗措施。结果 981例G6PD疑似阳性样本中,445例确诊为G6PDD,11种为单一位点突变,6种为复合型突变。447例生化比值的检测,G6PD平均生化比值男性0. 49,女性1. 28,差异有统计学意义（P <0. 000 1）,生化比值定量法的诊断率为93%,诊断误差为12. 5%。结论 G6PD生化比值结合酶活性值筛选有利于减少漏诊现象,结合基因检测技术,丰富了宁波地区G6PDD诊断方法并对预防意外具有重要的指导意义。 

【文章来源】：中国卫生检验杂志. 2020,30(04)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 材料
    1.2 方法
        1.2.1 G6PD酶活性检测
        1.2.2 G6PD生化比值法测定
        1.2.3 G6PD基因探针检测突变
    1.3 统计学处理
2 结果
    2.1 G6PD生化比值结果
    2.2 G6PD基因突变检测与生化比值结果的对比
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3426448