染色体拷贝数变异与不明原因智力障碍/全面性发育迟缓患儿病因关系探讨

发布时间：2021-10-11 06:56

　　目的:讨论染色体拷贝数变异与不明原因智力障碍/全面性发育迟缓的关系及高通量测序技术在不明原因智力障碍/全面性发育迟缓病因检测中的应用价值。研究方法:收集我院近3年不明原因智力障碍/全面发育迟缓（Intellectual Disability,ID/Global Developmental Delay,GDD）)患儿外周血样本,应用在NextSeq CN 500高通量测序仪（贝瑞和康公司）上进行深度测序,测序所得的原始结果通过RUPA快速比对法与人类基因组进行完全匹配比对。查阅数据库进行分析。结果:在全部入组的587例不明原因智力障碍/全面发育迟缓患儿中,男性多于女性（1.7:1）,城镇居民患儿略少于农村（1:1.2）,城镇患儿就诊年龄偏小（3周岁前就诊占76.3%）。587例患儿完善NGS检测,118患儿NGS结果判定为pCNVs,检出率为20.1%（118/587）。118例pCNVs中,微重复/微缺失综合征32例（27.1%32/118）,其中Williams-Beuren syndrome（WBS）5例,Prader-Willi/Angelman综合征4例,22q13缺失综合征（... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：47 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

入组患儿NGS结果分析

高通量测序CNVs结果的染色体分布

8图 3 染色体 CNVs 亚型分布。3.3.2 单纯 ID/GDD 患儿 NGS 结果分析单纯 ID/GDD 组患儿 232 例，致病性 CNVs 共 76 例，其中微重复/微缺失综合征 20 例（9%，19/232）；CNVs 区域包含已知致病基因突变 30 例(13％，30／232)；VOUS 为 26 例（11%，26/232）；可疑致病性 CNVs 5 例（2%，5/232）；良性 CNVs为 151 例（65%，151/232）（图 1）。


本文编号：3430014