佩—梅病及佩梅样病的临床及分子遗传学研究

发布时间：2021-10-17 13:11

　　佩-梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传性白质脑病,美国PMD患病率约1/300,000～1/500,000,德国报道发病率为0.13/100,000活产婴儿,我国仅见于1997年台湾学者的一篇相关报道。临床以眼震、肌张力低下、运动智力发育落后及共济失调为主要表现。该病由位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1（proteolipid protein1,PLP1）突变所致,突变类型多样,其中50%～70%为重复突变。佩梅样病（Pelizaeus-Merzbacher-like disease,PMLD）是一种常染色体隐性遗传病,临床表现和PMD患者相似,其致病基因为缝隙连接蛋白a12（Gap Junction Protein a12,GJA12）,本基因于2004年定位于1q41,目前在PMLD患者中有数个GJA12基因突变的报道。目的:在北京大学第一医院儿科收集并分析8例受试对象的临床特征,进行PLP1及GJA12基因突变分析,初步探讨基因型与表型的关系,并为PMD及PMLD患者的确诊、遗传咨询及产前诊断打下基础。方法:在北京大学第... 

【文章来源】：山西医科大学山西省

【文章页数】：37 页

【学位级别】：硕士

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