新生儿先天性高胰岛素血症3例报告并文献复习
发布时间：2021-10-22 22:57
目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症（CHI）发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。
【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(03)北大核心CSCD
【文章页数】：5 页
【部分图文】：
例1及父母ABCC8基因测序图
例2,男,生后1小时出现反复低血糖伴抽搐,于出生6天入院。患儿系G2P2,胎龄39+6周,剖宫产,出生体质量2.9 kg,羊水Ⅲ度污染。患儿于生后1小时无明显诱因突然出现抽搐,表现为双眼凝视、四肢抖动、唇周发绀,头部大汗,随即送往当地医院新生儿科就诊。测随机血糖1.2 mmol/L,予以静脉输注葡萄糖治疗后血糖仍难以维持稳定。母孕期无糖尿病病史,父母亲均无糖尿病家族史,父母非近亲结婚,姐姐无生后低血糖病史。入院体格检查:体温37.1℃,脉搏135次/ min,呼吸45次/ min,体质量3.06 kg。精神、反应一般,皮肤红润,无皮疹及皮下出血,呼吸平稳,肺部未闻及干湿啰音,心、腹未见异常,肌张力可,原始反射引出不完全。入院后静脉输注葡萄糖,速度约为10 mg/(kg·min),配合母乳喂养,先后予以氢化可的松及奥曲肽连续静脉滴注后仍有反复低血糖发作,快速检测血糖波动在1.6～4.1 mmol/L。实验室检查:血清葡萄糖1.1 mmol/L,血清胰岛素9.36 mU/mL;总胆红素110.7 μmol/L,直接胆红素16.6 μmol/L,总胆汁酸32 μmol/L;乳酸4.74 mmol/L;皮质醇1.71 μg/dL;血常规、大小便常规、TORCH、β-羟基丁酸、甲状腺功能、血氨、输血前检查常规、凝血功能均未见明显异常。腹部彩超未见异常。头颅MRI示双侧颞叶可见斑片长T1长T2信号影,T2抑水信号稍低。经医学伦理审核及家长知情同意后,采集患儿及父母EDTA抗凝血各2 mL送至北京中同蓝博临床检验所范德瑞尔遗传检测中心进行全外显子基因检测。结果显示,患儿ABCC8基因发现c.3357+71C>T杂合核苷酸变异,为错义突变,氨基酸改变为p.P149A,受检者父亲该位点未见异常,母亲该位点为杂合子。见图2。患儿予以口服二氮嗪,20 mg/次,q8h,5天后患儿血糖逐渐稳定出院。出院后1个月电话随访血糖稳定,已停用二氮嗪。目前患儿1岁2个月,定期检测血糖未见异常,生长发育与同龄儿相当。例3,男,生后21分钟出现低血糖并反复发作,于出生19天入院。患儿系G6P2,胎龄36+3周,剖宫产,出生体质量1.89 kg,羊水Ⅲ度污染。因早产及低出生体质量于出生后21分钟入住当地医院新生儿科,快速血糖测定2.2 mmol/L,予静脉输注葡萄糖治疗后患儿血糖仍不稳定。母亲人工流产4次,母孕期无糖尿病病史,父母亲均无糖尿病家族史,父母非近亲结婚,哥哥无生后低血糖病史。入院体格检查:体温36.8℃,脉搏134次/ min,呼吸50次/ min,体质量2 kg。精神反应欠佳,皮肤欠红润,颜面部及躯干可见少许红疹及红斑,无皮下出血,呼吸稍促,未闻及干湿啰音,心腹未见异常,肌张力可,原始反射引出不完全。入院后静脉输注葡萄糖,速度约为10 mg/(kg·min),配合母乳喂养,先后予以氢化可的松及奥曲肽连续静脉滴注后仍有反复低血糖发作,快速检测血糖波动在0.9～4.8 mmol/L。实验室检查:血清葡萄糖1.2 mmol/L,血清胰岛素17.54 mU/mL;总胆红素28.3 μmol/L,直接胆红素10.5 μmol/L,总胆汁酸59.2 μmol/L;皮质醇63.44 μg/dL;血常规、大小便常规、TORCH、β-羟基丁酸、甲状腺功能、输血前检查常规、凝血功能均未见明显异常。腹部彩超未见异常。头部MRI未见异常。经医学伦理神经及家长知情同意后,采集患儿EDTA抗凝血2 mL送至长沙金域检验所进行KCNJ11基因检测。结果显示,未发现患儿相关基因的异常。因家属拒绝完善全外显子基因检测而未再进一步检测。患儿予以口服二氮嗪,4 mg/次,每8小时1次,3天后患儿血糖逐渐稳定出院。出院后1个月电话随访,患儿血糖稳定,仍继续服用二氮嗪,2月龄后逐渐停用二氮嗪。目前患儿1岁半,定期检测血糖未见异常,生长发育与同龄儿相当。
本文编号：3451986
【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(03)北大核心CSCD
【文章页数】：5 页
【部分图文】：
例1及父母ABCC8基因测序图
例2,男,生后1小时出现反复低血糖伴抽搐,于出生6天入院。患儿系G2P2,胎龄39+6周,剖宫产,出生体质量2.9 kg,羊水Ⅲ度污染。患儿于生后1小时无明显诱因突然出现抽搐,表现为双眼凝视、四肢抖动、唇周发绀,头部大汗,随即送往当地医院新生儿科就诊。测随机血糖1.2 mmol/L,予以静脉输注葡萄糖治疗后血糖仍难以维持稳定。母孕期无糖尿病病史,父母亲均无糖尿病家族史,父母非近亲结婚,姐姐无生后低血糖病史。入院体格检查:体温37.1℃,脉搏135次/ min,呼吸45次/ min,体质量3.06 kg。精神、反应一般,皮肤红润,无皮疹及皮下出血,呼吸平稳,肺部未闻及干湿啰音,心、腹未见异常,肌张力可,原始反射引出不完全。入院后静脉输注葡萄糖,速度约为10 mg/(kg·min),配合母乳喂养,先后予以氢化可的松及奥曲肽连续静脉滴注后仍有反复低血糖发作,快速检测血糖波动在1.6～4.1 mmol/L。实验室检查:血清葡萄糖1.1 mmol/L,血清胰岛素9.36 mU/mL;总胆红素110.7 μmol/L,直接胆红素16.6 μmol/L,总胆汁酸32 μmol/L;乳酸4.74 mmol/L;皮质醇1.71 μg/dL;血常规、大小便常规、TORCH、β-羟基丁酸、甲状腺功能、血氨、输血前检查常规、凝血功能均未见明显异常。腹部彩超未见异常。头颅MRI示双侧颞叶可见斑片长T1长T2信号影,T2抑水信号稍低。经医学伦理审核及家长知情同意后,采集患儿及父母EDTA抗凝血各2 mL送至北京中同蓝博临床检验所范德瑞尔遗传检测中心进行全外显子基因检测。结果显示,患儿ABCC8基因发现c.3357+71C>T杂合核苷酸变异,为错义突变,氨基酸改变为p.P149A,受检者父亲该位点未见异常,母亲该位点为杂合子。见图2。患儿予以口服二氮嗪,20 mg/次,q8h,5天后患儿血糖逐渐稳定出院。出院后1个月电话随访血糖稳定,已停用二氮嗪。目前患儿1岁2个月,定期检测血糖未见异常,生长发育与同龄儿相当。例3,男,生后21分钟出现低血糖并反复发作,于出生19天入院。患儿系G6P2,胎龄36+3周,剖宫产,出生体质量1.89 kg,羊水Ⅲ度污染。因早产及低出生体质量于出生后21分钟入住当地医院新生儿科,快速血糖测定2.2 mmol/L,予静脉输注葡萄糖治疗后患儿血糖仍不稳定。母亲人工流产4次,母孕期无糖尿病病史,父母亲均无糖尿病家族史,父母非近亲结婚,哥哥无生后低血糖病史。入院体格检查:体温36.8℃,脉搏134次/ min,呼吸50次/ min,体质量2 kg。精神反应欠佳,皮肤欠红润,颜面部及躯干可见少许红疹及红斑,无皮下出血,呼吸稍促,未闻及干湿啰音,心腹未见异常,肌张力可,原始反射引出不完全。入院后静脉输注葡萄糖,速度约为10 mg/(kg·min),配合母乳喂养,先后予以氢化可的松及奥曲肽连续静脉滴注后仍有反复低血糖发作,快速检测血糖波动在0.9～4.8 mmol/L。实验室检查:血清葡萄糖1.2 mmol/L,血清胰岛素17.54 mU/mL;总胆红素28.3 μmol/L,直接胆红素10.5 μmol/L,总胆汁酸59.2 μmol/L;皮质醇63.44 μg/dL;血常规、大小便常规、TORCH、β-羟基丁酸、甲状腺功能、输血前检查常规、凝血功能均未见明显异常。腹部彩超未见异常。头部MRI未见异常。经医学伦理神经及家长知情同意后,采集患儿EDTA抗凝血2 mL送至长沙金域检验所进行KCNJ11基因检测。结果显示,未发现患儿相关基因的异常。因家属拒绝完善全外显子基因检测而未再进一步检测。患儿予以口服二氮嗪,4 mg/次,每8小时1次,3天后患儿血糖逐渐稳定出院。出院后1个月电话随访,患儿血糖稳定,仍继续服用二氮嗪,2月龄后逐渐停用二氮嗪。目前患儿1岁半,定期检测血糖未见异常,生长发育与同龄儿相当。
本文编号：3451986
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