串联质谱技术筛查新生儿甲基丙二酸血症回顾性分析

发布时间：2021-10-24 02:01

　　目的回顾性分析串联质谱技术在新生儿甲基丙二酸血症筛查中的应用。方法利用液相串联质谱技术筛查2015年10月至2017年12月在该院进行48项遗传代谢病检测的样本近10万例,对初筛为阳性的样本做召回复查,对复查仍为阳性的样本通过气相色谱质谱技术进行尿有机酸分析,并采用基因测序作进一步确诊。结果通过对近10万例样本进行筛查,发现132例疑似甲基丙二酸血症、丙酸血症样本,确诊甲基丙二酸血症1例,丙酸血症1例。结论串联质谱技术对甲基丙二酸血症的诊断有重要的提示作用,需密切结合气相色谱质谱和测序技术鉴别诊断丙酸血症。 

【文章来源】：国际检验医学杂志. 2020,41(09)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
        1.2.1 液相串联质谱分析
        1.2.2 气相色谱质谱分析
        1.2.3 基因突变分析
2 结果
    2.1 疑似阳性样本信息
    2.2 串联质谱结果分析
    2.3 气相色谱质谱结果分析
    2.4 基因突变结果分析
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]非衍生化串联质谱技术筛查上海部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析[J]. 田国力,王燕敏,许洪平,周卓,郭静,姚静.  临床检验杂志. 2016(12)
[2]气相色谱质谱法筛查先天性代谢缺陷方法及诊断标准的建立[J]. 张万巧,彭薇,杨尧,刘海洪,闫磊,陈洪清,封志纯.  中华实用诊断与治疗杂志. 2015(11)
[3]cbIC型甲基丙二酸血症基因型与临床表型及疗效的关系[J]. 宇亚芬,黎芳,麻宏伟.  中国当代儿科杂志. 2015(08)
[4]串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究[J]. 黄新文,杨建滨,童凡,杨茹莱,毛华庆,周雪莲,黄晓磊,杨莉丽,黄成刚,赵正言.  中华儿科杂志. 2011 (10)



本文编号：3454352