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先天性肾上腺皮质增生症患者家系基因分析

发布时间:2021-10-26 07:52
  目的对1例存在外阴和乳晕色素沉着的新生儿期确诊的先天性肾上腺皮质增生症患儿家系相关基因特点进行分析,明确其基因突变的类型及来源,为诊疗及遗传咨询提供依据。方法 (1)采集患儿及父母外周血,应用过柱法提取DNA,应用测序技术,对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)相关基因CYP21A2、CYP11B1、HSD3B2、CYP17A1、STAR的外显子编码区进行直接测序,并与参考序列进行比较,从而发现可能存在的基因突变。(2)应用多重连接酶探针依赖扩增(MLPA)技术检测待检样本的CYP21A2基因各外显子,用正常人的DNA作为参照,检测CYP21A2基因是否发生缺失/重复突变。结果患儿:检测到致病性的基因变异:(1)CYP21A2 c.-126C> T,杂合;(2)CYP21A2 c.-113G> A,杂合;(3)CYP21A2c.293-13C> G,杂合;(4)CYP21A2 Exon1、3 del,杂合;未检测到CYP11B1、HSD3B2、CYP17A1、STAR基因外显子编码区的致病性变异;应用MLPA技术检测到CYP21A2基因杂合的大片段缺失突变;患儿父亲:检测... 

【文章来源】:中国继续医学教育. 2020,12(07)

【文章页数】:3 页

【文章目录】:
1 资料与方法
    1.1 临床资料
    1.2 检测方法
    1.3 参考资料
2 结果
    2.1 患儿基因测序结果
    2.2 患儿父亲基因测序结果
    2.3 患儿母亲基因测序结果
3 讨论


【参考文献】:
期刊论文
[1]多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值[J]. 高寅洁,于冰青,卢琳,童安莉,陈适,茅江峰,王曦,伍学焱,聂敏.  中华医学杂志. 2019 (06)
[2]河南地区21-羟化酶缺乏症患儿CYP21A2基因突变谱分析[J]. 杨海花,王会贞,陈永兴,王小红,杨威,陈琼,沈凌花,刘晓景,卫海燕.  临床儿科杂志. 2018(10)
[3]21羟化酶缺陷症14例临床和遗传学分析[J]. 王丽红,冯梅,薛晋杰,苏艳花,张改秀,王蕾,陈晓娟,薛慧琴,孟庆明,宋文惠.  中华实用儿科临床杂志. 2017 (20)
[4]先天性肾上腺皮质增生症诊治现状[J]. 韩连书.  中国实用儿科杂志. 2016(06)
[5]21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用[J]. 张丽,焦凯,张菊.  检验医学与临床. 2015(17)



本文编号:3459134

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