新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析（Ⅳ）
发布时间：2021-11-11 08:37
背景良性家族性婴儿惊厥（Benign familial infantile convulsions,BFIC或benign familial infantile seizures,BFIS）是一种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征。临床特点为3～12个月出现的、2～5岁自行消失的、预后良好的无热性癫痫发作,精神运动发育无异常,血生化检查、发作间期脑电图及神经影像学检查正常。分子遗传学研究发现BFIC具有遗传异质性,目前已定位3个致病基因位点,分别为19q12-13.1、16p12-q12及2q24,但其致病基因尚未克隆。前期工作中,我们通过对中国湖南省BFIC大家系进行全基因组扫描、连锁分析,将该家系的致病基因精确定位于1p36.12-35.1上D1S2864和D1S2830之间约12.4cM的区域内。目的为了克隆这一新的BFIC致病基因,在该定位区间内筛选5个候选基因进行突变分析。方法我们采用功能-候选克隆的方法,结合该区域内各基因的生物学信息,筛选了RPA2、PNRC3、RPL11、PTP4A2、ZNF593共5个候选基因,应用聚合酶链反应（Polymerase chai...
【文章来源】：中南大学湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：57 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
RPA2基因1号外王于部分洲序田(未见异常)
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【参考文献】：
期刊论文
[1]良性家族性婴儿惊厥家系KCNQ2基因新突变[J]. 周熙惠,马爱群,刘小红,黄辰,张艳敏,史瑞明. 中华儿科杂志. 2006(07)
[2]良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究[J]. 周军卫,李晓文,黄希顺,陈辉,宋国英,魏建科,卢宏. 中风与神经疾病杂志. 2003(06)
[3]良性家族性婴儿惊厥一家系基因定位及钾离子通道基因测序研究[J]. 王家勤,李红梅,尹景岗,张红亚,李冲,顾仁骏,贾福军,霍卫红,郭学鹏. 中华儿科杂志. 2002(09)
[4]良性家族性婴儿惊厥一家系[J]. 肖波,宁景春,杨晓苏,吴志国. 中华医学杂志. 2001(20)
[5]良性家族性婴儿惊厥疾病基因定位的初步研究[J]. 向燕群,唐北沙,沈璐,施小六,江泓,严新翔,郭伍英,吴志国,刘月娥. 中华神经科杂志. 2000(05)
[6]良性家族性婴儿癫痫两高发家系临床特征及染色体研究[J]. 尹景岗,章全伟,宋永钊,张钺,李红梅,吕冬苗,霍卫红,贾福军,顾仁骏,李冲,赵惠琳,李智芳,梁秀龄. 实用儿科临床杂志. 1997(04)
[7]基因组扫描——遗传病相关基因定位的有力工具[J]. 况少青,张宇舟,陈竺. 中华医学遗传学杂志. 1997(02)
[8]中国六城市居民癫痫的流行病学调查[J]. 李世绰,周树舜,程学铭. 中华精神科杂志. 1986 (04)
博士论文
[1]新的BFIC致病基因的定位、候选克隆及BFNC的KCNQ3基因突变检测[D]. 李海燕.中南大学 2006
本文编号：3488543
【文章来源】：中南大学湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：57 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
RPA2基因1号外王于部分洲序田(未见异常)
C?C肠 AAG TG0CCGC0GAGGCTTTT盯GA 0CCA人 CTGGG人口土﹃b图2一1月刚2基因1号外显子部分浏序图(未见异常) partialse四 encingofRP月 21exonno俪antnuc一eotide.a:normal sequence;b:variantseqpence;Arrowsshowthevariantnucleotide.aCG孟CCCCO几 CCTGCC盔 G0GGGC住 GTCT份C几 CCGCTGTCTO弓CC川八l日曰洲介l曰曰门曰吕八l|，令从曰以八fln6日11从曰八八n吕八n川八!.t..!.‘.J‘卫.‘Jr.八︹从八曰川从八川川八飞‘..、，...t、‘!!、;!i一!|lC份ACCCCG ACCTGCCAG0OG弓 CGOCCT弓C人C CGCTGTCTGGCCb图2一2刀阴卯了基因c.177T>Ca:正常序列b:变异序列SeqUenC】119ofZI吓万夕 3e.177T>C.a:normaisequenee: b:variantSequence:Arrowsshowthevariantnucleotide
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【参考文献】：
期刊论文
[1]良性家族性婴儿惊厥家系KCNQ2基因新突变[J]. 周熙惠,马爱群,刘小红,黄辰,张艳敏,史瑞明. 中华儿科杂志. 2006(07)
[2]良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究[J]. 周军卫,李晓文,黄希顺,陈辉,宋国英,魏建科,卢宏. 中风与神经疾病杂志. 2003(06)
[3]良性家族性婴儿惊厥一家系基因定位及钾离子通道基因测序研究[J]. 王家勤,李红梅,尹景岗,张红亚,李冲,顾仁骏,贾福军,霍卫红,郭学鹏. 中华儿科杂志. 2002(09)
[4]良性家族性婴儿惊厥一家系[J]. 肖波,宁景春,杨晓苏,吴志国. 中华医学杂志. 2001(20)
[5]良性家族性婴儿惊厥疾病基因定位的初步研究[J]. 向燕群,唐北沙,沈璐,施小六,江泓,严新翔,郭伍英,吴志国,刘月娥. 中华神经科杂志. 2000(05)
[6]良性家族性婴儿癫痫两高发家系临床特征及染色体研究[J]. 尹景岗,章全伟,宋永钊,张钺,李红梅,吕冬苗,霍卫红,贾福军,顾仁骏,李冲,赵惠琳,李智芳,梁秀龄. 实用儿科临床杂志. 1997(04)
[7]基因组扫描——遗传病相关基因定位的有力工具[J]. 况少青,张宇舟,陈竺. 中华医学遗传学杂志. 1997(02)
[8]中国六城市居民癫痫的流行病学调查[J]. 李世绰,周树舜,程学铭. 中华精神科杂志. 1986 (04)
博士论文
[1]新的BFIC致病基因的定位、候选克隆及BFNC的KCNQ3基因突变检测[D]. 李海燕.中南大学 2006
本文编号：3488543
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