特发性矮小相关基因单核苷酸多态性的研究

发布时间：2021-11-22 04:14

　　目的:特发性矮小（idiopathic short stature,ISS）是一种多基因作用而导致的疾病。其原因尚未明确,是一个异质性疾病,遗传因素在其中起到主要作用。ISS主要表现为垂体-生长激素-胰岛素样生长因子1轴和骨骼生长板功能异常。基于以上认识,本研究将从垂体-生长激素-胰岛素样生长因子1轴-生长板功能相关基因位点SNP的多态性对ISS进行一个初步的探讨。方法:1.采用氯仿苯酚抽提法对70例病例组进行DNA提取,所提DNA采用1%琼脂糖凝胶电泳检测DNA。2.抽取的70例病例组DNA,在Illumina Goldengate基因分析平台上对GHR基因和IHH基因上的5个位点进行tSNP分型,测定等位基因和基因型分布频率。3.对分型结果结果进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,确定各基因型频率是否达到遗传平衡,具有群体代表性。4.分型结果再与378例正常人群对照进行等位基因、基因型以及显性模式和隐性模式下的基因型分布频率的χ²检验,其基因型及等位基因的相对危险度以优势比（Odds ratio,OR）及95%可信（CI）表示。5. 70例病例组测... 

【文章来源】：南昌大学江西省 211工程院校

【文章页数】：63 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

ISS组中提取的部分DNA样本电泳图

20图 2.2 GenCall 软件的 SNP 分型平台的操作界面2.5.3.3 基因分型报告的生成：登录 LIMS，Project Director → Link Cluster File。输入要产生报告的OPA 编号，并链接到相应的分型文件。Data Curator → Re-Queue SAM。输入要分析的 SAM 编号，进行分析。Project Director → Report Manager → Locusby DNA。选择实验项目和 OPA，生成基因分型报告。2.5.3.4 基因分型报告的分析在 GTS Reports 软件里面导入基因分型报告。经按不同标准筛选数据之后导

0 209.93±87.014 3489.93±702.522 -3.482 7.1790.001 0.000ISS组对照组ISS组1000080006000400020000eManIGFBP3.4 ISS 组与正常儿童对照间的 IGF-1、IGFBP3 水平的ng/ml

【参考文献】：
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本文编号：3510914