先天性肾上腺皮质增生症33例临床分析

发布时间：2021-12-09 11:05

　　目的提高对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的临床认识,争取做到早期诊断,合理治疗,减少漏诊和误诊,避免严重的并发症,提高患儿生活质量。方法回顾性分析了12年来33例CAH的病因、临床症状、体征和相关检查,讨论误诊原因和临床诊断要点。结果（1）临床误诊率高,达30.3%,误诊时间4天至5年。（2）临床诊断为两型:①21-羟化酶缺乏症（21-OHD）,占CAH的93.9%②11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）,占6.1%。（3）临床症状以男性患儿性早熟、女性患儿假两性畸形为主,21-OHD失盐型患儿有代谢性酸中毒和电解质紊乱,11β-OHD患儿有高血压。结论CAH在儿童期并非罕见,临床误诊率高,需提高警惕。临床表现复杂多样。CAH诊断应从临床表现、实验室检查和基因分析三方面综合评价,现阶段以临床诊断为主。 

【文章来源】：华中科技大学湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：46 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
一、中文摘要
二、英文摘要
三、正文
    前言
    临床资料
    讨论
    参考文献
四、综述
    参考文献
五、致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]多种非糖类药物的升血糖作用[J]. 武海霞,王树,温晓竞.  河北北方学院学报. 2005(05)
[2]先天性肾上腺皮质增生症的影像诊断（附14例报告）[J]. 张雷,陈丽英,郭启勇.  中国临床医学影像杂志. 2005(02)
[3]非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征[J]. 张波,陆召麟,王玥,陶红.  中华内分泌代谢杂志. 2005(01)
[4]儿童1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病12例临床分析[J]. 巩纯秀,颜纯,朱逞,倪桂臣,吴迪,闫洁.  中华糖尿病杂志. 2004(06)
[5]干血滤纸片法测定17-羟孕酮及临床应用[J]. 顾学范,周建德,叶军.  中华检验医学杂志. 2001(06)
[6]儿童17α-羟孕酮的测定[J]. 杜仲民,倪桂臣,朱逞,刘颖,王琳琳,白光辉.  中国医刊. 1999(05)



本文编号：3530526