2例Chediak-Higashi综合征患儿临床表现、免疫学和基因分析

发布时间：2021-12-16 16:16

　　目的:分析2例Chediak-Higashi综合征患儿临床表现、免疫学功能和基因结果,为临床识别及诊断提供信息,同时探讨Chediak-Higashi综合征患儿粒细胞功能。方法:以2018年1月到2018年5月来我院就诊的2例Chediak-Higashi综合征患儿及家属为研究对象,收集2例患儿的临床资料。提取患儿及健康对照中性粒细胞,分别予以离子霉素、PMA、fMLP、WKYMVM刺激,检测其活性氧的产生。DNA测序分析LYST基因突变情况。结果:两例患儿均具有CHS的典型表现,具有皮肤、头发色素减退,免疫缺陷,骨髓涂片粒系各期细胞内可见大小不一的包涵体。其中例2发生过噬血细胞综合征。Chediak-Higashi综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病。但有关此病的中性粒细胞功能研究较少,本文发现在离子霉素刺激下,两例CHS患儿中性粒细胞产生的活性氧明显低于对照组,但是在PMA、fMLP、WKYMVM刺激下,CHS患儿中性粒细胞产生的活性氧与对照组无明显差异。经基因检测后发现例1和例2的LYST基因均存在复合杂合突变,分别为（c.7207C>T和c.3556-1G>C）,（c... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：34 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

1皮肤、头发色素减退Fig1hypopigmentationofskinandhairinP1

图 2 患儿和健康对照的 PMN 在离子霉素刺激下细胞内超氧阴离子的产生情况Fig2 intracellular O2- production of neutrophils of patientsand healthy control stimulated with ionomycin

图 3 患儿和健康对照的 PMN 在 PMA 刺激下细胞内超氧阴离子的产生情况Fig3 intracellular O2-production of neutrophils of patientsand healthy control stimulated with PMA

【参考文献】：
期刊论文
[1]一个Chediak-Higashi综合征家系的临床特征及基因突变分析[J]. 赵建刚,王志,张李钰,孙宏利,杨颖.  中华医学遗传学杂志. 2018 (02)
[2]RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病二例并文献复习[J]. 何庭艳,李成荣,夏宇,梁芳芳,罗颖,杨军.  中华儿科杂志. 2017 (11)



本文编号：3538444