157例新生儿甲基丙二酸血症的临床分析

发布时间：2022-01-02 07:49

　　目的分析新生儿甲基丙二酸血症（MMA）的临床特点,以期指导临床制定治疗方案,提高出生人口素质。方法选择2012年1月-2018年8月本院157例MMA患儿为研究对象,分析其临床资料,评估其临床表现、常规化验结果、辅助检查、液相色谱-串联质谱分析技术（LC-MS/MS）、气相色谱-质谱联用分析技术（GC-MS）检测结果与治疗效果。结果 157例MMA患儿发病年龄在1 d～10岁,常规化验结果:43例患儿白细胞升高,40例有不同程度红细胞计数下降,60例尿常规异常,31例肾功能异常,28例肝功能异常,57例心肌酶谱异常,18例血气分析异常,8例血糖下降,102例血乳酸升高,80例血氨上升; LC-MS/MS检测C3、C3/CO、C3/C2偏高,GC-MS检测有机酸发现甲基丙二酸显著升高,血清同型半胱氨酸结果异常98例,诊断为MMA合并同型半胱氨酸血症98例（62.42%）; 114例有神经系统损伤症状患儿进行了MRI检查,发现异常99例,典型改变为双侧额顶叶脑白质内呈长T1长T2信号影,FLAIR序列信号改变,余脑实质内未见异常信号,15例无异常; 157例患儿中98例为维生素B_... 

【文章来源】：中国卫生检验杂志. 2020,30(23)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 对象
    1.2 方法
        1.2.1 资料收集
        1.2.2 检查方法
        1.2.3 MMA的治疗与临床分型
    1.3 统计学处理
2 结果
    2.1 临床表现分析
    2.2 常规化验结果
    2.3 LC-MS/MS及GC-MS检测结果
    2.4 影像学检查结果
    2.5 患儿治疗与转归
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3563787