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新生儿期异戊酸血症3例诊治与随访

发布时间:2022-01-03 03:49
  目的探讨新生儿期异戊酸血症的预防与治疗方法。方法分析3例异戊酸血症新生儿的临床发病特点、随访结果以及目前治疗情况,评估异戊酸血症的预后。结果经过新生儿疾病筛查确诊并规范治疗后,其中2例患儿目前发育基本正常,生化结果稳定。另一例患儿随着年龄增大,饮食控制较难管理,其发育水平仍出现下降。结论异戊酸血症需要早期确诊,新生儿疾病筛查为早期诊断此病的重要方法,规范治疗并且配合综合康复训练有助于改善患者预后。 

【文章来源】:发育医学电子杂志. 2020,8(01)

【文章页数】:4 页

【部分图文】:

新生儿期异戊酸血症3例诊治与随访


3例异戊酸血症新生儿随访结果

【参考文献】:
期刊论文
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[4]新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范[J]. 叶军.  中国计划生育和妇产科. 2016(01)
[5]新生儿期发病的异戊酸血症一例[J]. 张二清,徐小静,王俊怡.  中华围产医学杂志. 2015 (09)
[6]一例异戊酸血症新生儿的2种异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变[J]. 贝斐,贾佳,孙建华.  中华围产医学杂志. 2014 (09)



本文编号:3565506

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