新生儿期异戊酸血症3例诊治与随访
发布时间:2022-01-03 03:49
目的探讨新生儿期异戊酸血症的预防与治疗方法。方法分析3例异戊酸血症新生儿的临床发病特点、随访结果以及目前治疗情况,评估异戊酸血症的预后。结果经过新生儿疾病筛查确诊并规范治疗后,其中2例患儿目前发育基本正常,生化结果稳定。另一例患儿随着年龄增大,饮食控制较难管理,其发育水平仍出现下降。结论异戊酸血症需要早期确诊,新生儿疾病筛查为早期诊断此病的重要方法,规范治疗并且配合综合康复训练有助于改善患者预后。
【文章来源】:发育医学电子杂志. 2020,8(01)
【文章页数】:4 页
【部分图文】:
3例异戊酸血症新生儿随访结果
【参考文献】:
期刊论文
[1]NICU新生儿异戊酸血症串联质谱技术筛查异常情况的临床研究[J]. 周伟,李惠中,王传霞,顾茂胜. 中国优生与遗传杂志. 2018(06)
[2]异戊酸血症家系基因变异二例分析及其中一例产前诊断[J]. 梅世月,白楠,胡爽,刘宁,刘莉娜,孔祥东. 中华围产医学杂志. 2018 (01)
[3]幼儿异戊酸血症的临床特征分析[J]. 王仙,王正洪,商杰,李化兵. 中国当代医药. 2016(31)
[4]新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范[J]. 叶军. 中国计划生育和妇产科. 2016(01)
[5]新生儿期发病的异戊酸血症一例[J]. 张二清,徐小静,王俊怡. 中华围产医学杂志. 2015 (09)
[6]一例异戊酸血症新生儿的2种异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变[J]. 贝斐,贾佳,孙建华. 中华围产医学杂志. 2014 (09)
本文编号:3565506
【文章来源】:发育医学电子杂志. 2020,8(01)
【文章页数】:4 页
【部分图文】:
3例异戊酸血症新生儿随访结果
【参考文献】:
期刊论文
[1]NICU新生儿异戊酸血症串联质谱技术筛查异常情况的临床研究[J]. 周伟,李惠中,王传霞,顾茂胜. 中国优生与遗传杂志. 2018(06)
[2]异戊酸血症家系基因变异二例分析及其中一例产前诊断[J]. 梅世月,白楠,胡爽,刘宁,刘莉娜,孔祥东. 中华围产医学杂志. 2018 (01)
[3]幼儿异戊酸血症的临床特征分析[J]. 王仙,王正洪,商杰,李化兵. 中国当代医药. 2016(31)
[4]新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范[J]. 叶军. 中国计划生育和妇产科. 2016(01)
[5]新生儿期发病的异戊酸血症一例[J]. 张二清,徐小静,王俊怡. 中华围产医学杂志. 2015 (09)
[6]一例异戊酸血症新生儿的2种异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变[J]. 贝斐,贾佳,孙建华. 中华围产医学杂志. 2014 (09)
本文编号:3565506
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