遗传因素在广西新生儿黄疸发病中的作用

发布时间：2022-01-11 13:04

　　目的 探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 TATA盒或G71R突变、有机阴离子转运因子2（OATP2）A388G突变、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏对新生儿高胆红素血症发病的作用。 方法 测定109例新生儿的G-6-PD活性及UGT1A1 TATA盒、G71R基因型,其中101例同时检测了OATP2 A388G基因型。根据G-6-PD活性及TATA、G71R或A388G基因型分组比较其高胆红素血症发病率。用四氮唑蓝定量法测定G-6-PD酶活性。聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP）检测UGT1A1启动子区TATA盒突变。聚合酶链反应-等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交（PCR-ASO）确定UGT1A1编码区G71R基因型。限制性片段长度多态性分析（RFLP）检测OATP2 A388G基因型。 结果 59例G-6-PD缺乏新生儿中,G71R突变纯合子4例、杂合子18例、野生型37例。50例G-6-PD正常新生儿中,G71R突变纯合子4例、杂合子20例、野生型26例。G71R等位基因频率在G-6-PD缺乏组为22.03%,在G-6-PD正常组为28.00%... 

【文章来源】：广西医科大学广西壮族自治区

【文章页数】：79 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

uGTIAIG71RASO结果，A图为点样示例图，B图为正常探针杂交，C

图3UGTIArrArAsscP结果，第3泳道为阴性对照，第4泳道为阳性对照。第6、9泳道为TAJ’A杂合子，余为T户a人野生型。120130140孟T盖T150160170直T孟T鑫T人孟‘T孟‘G人‘孟GGGCG孟入CCTCTGGC人‘G孟G咖赫励110120吞C孟GTC孟盖孟C孟TT孟吞CTTGGT‘T‘R州月日日fl!八”门从日丹日一饥恻厕{刷

【参考文献】：
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本文编号：3582830