Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症预后分析

发布时间：2022-01-12 02:44

　　目的探讨Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿临床和实验室检查特征、突变基因及预后。方法以2017年1月至2019年12月成都市妇女儿童中心医院经基因确诊为Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿6例为研究对象。收集其临床及实验室检测数据,并进行随访。结果 6例患儿平均出生体质量为2.95 kg,均于婴儿期起病。4例以皮肤黄染退而复现就诊,1例以生长迟缓就诊,1例以腹胀就诊。实验室检查结果提示6例患儿AST、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸均升高,3例患儿ALT升高,2例伴血乳酸升高以及3例甲胎蛋白升高,1例白蛋白降低、2例活化部分凝血活酶时间延长。基因分析提示SLC25A13基因突变,包括:c.852-855del、c.615+5G>A、c.1177+1G>A、IVS16ins3kb、c.1362C>G、1210G>T c.1660-c.1661insGAGATTACAGGTGGCTGCCCGGG。就诊后予以无乳糖、强化中链甘油三酯配方奶喂养,其中5例平均治疗24 d症状明显缓解,1岁以内肝功能完全恢复正常,... 

【文章来源】：肝脏. 2020,25(09)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
资料与方法
    一、研究对象
    二、研究方法
结果
    一、6例患儿基本情况
    二、实验室检查结果
    三、基因检测结果
    四、治疗、随访及预后分析
讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]Citrin蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症:更新的认识[J]. 刘晶莹,苗静琨,花媛媛,刘辉娟,马倩,李春,余加林,陈启雄.  临床儿科杂志. 2016(12)
[2]白蛋白在诊断Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的价值[J]. 张婧,王晓红,叶颖子,谢新宝,陆怡,叶丽静,俞蕙.  中华肝脏病杂志. 2016 (10)
[3]婴儿胆汁淤积性肝病研究进展及展望[J]. 董永绥.  中国实用儿科杂志. 2013(04)



本文编号：3583947