早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失1例报道

发布时间：2022-01-20 21:52

　　目的介绍1例早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的临床特点及基因诊断。方法对1例确诊为Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的早产儿临床资料进行回顾性分析。结果该例早产儿主要有喂养困难、吸吮力弱、肌张力低下、哭声低弱、特殊面容、隐睾、抽搐的症状,但无身材矮小等特征。矫正胎龄41周时确诊为Prader-Willi综合征。结论 Prader-Willi综合征在新生儿期临床诊断较困难,尤其是早产儿,更容易出现漏诊、误诊,新生儿科医生要提高对其早期识别。对于早产儿,早期胎龄越小,喂养困难、吸吮力弱、肌张力低下等临床特征越不具有特异性,确诊该病需要进行相关基因检测,同时还可能发现其他病变。 

【文章来源】：中国妇幼健康研究. 2020,31(01)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 临床资料
    1.1 病史及临床特征
    1.2 辅助检查
    1.3 主要诊治经过
    1.4 基因检测
2 讨论
    2.1 Prader-Willi综合征的特点及国内外概况
    2.2 16P13.11微缺失特征及国外资料
    2.3 基因检测的价值


【参考文献】：
期刊论文
[1]新生儿Prader-Willi综合征14例临床表型与基因型分析[J]. 刘舒,欧阳海梅,陈暖,梁金群,曾伟宏,谢汛杰,陈丽莹,江剑辉.  中国实用儿科杂志. 2018(05)
[2]儿童Prader-Willi综合征并发代谢综合征1例并文献复习[J]. 方海宁,于飞.  中国妇幼健康研究. 2018(02)
[3]Prader-Willi综合征46例临床分析[J]. 李洁玲,曹洁.  中国实用儿科杂志. 2017(03)
[4]Prader-Willi综合征Ⅰ型和Ⅱ型缺失新生儿表型分析[J]. 梅枚,杨琳,樊子川,程国强,王来栓,曹云,陆炜,周文浩.  中国循证儿科杂志. 2013(04)
[5]新生儿肌张力低下的遗传学研究[J]. 吴晓燕,邱正庆.  中国新生儿科杂志. 2010(03)



本文编号：3599584