330个中国DMD/BMD家系基因突变分析及一个携带DMD基因复合杂合突变胎儿的遗传学分析

发布时间：2022-02-27 09:38

　　背景：假性肥大型肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是常见的X-连锁隐性遗传性肌肉疾病,由DMD基因突变所致。DMD在活产男婴中的发病率为1/3500,多于5岁前发病,病程进展快,12岁前失去独立行走能力,20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。BMD起病年龄较DMD晚,病程进展缓慢,一般于16岁后失去独立行走能力。由于本病发病率与致残率高,给患者家庭带来沉重的精神和经济负担,目前临床上尚无有效的治疗方法,所以准确、快速的DMD致病基因检测,优质的遗传咨询及准确的产前诊断对防止患儿的出生显得尤为重要。目的：1.对330个中国假性肥大型肌营养不良家系先证者进行DMD基因突变检测,明确诊断,为相关家庭的遗传咨询及产前诊断提供依据；分析中国患者DMD基因突变特点及基因型与表型的关系。2.对1个携带DMD基因复合杂合突变的胎儿进行遗传学分析与产前诊断。方法：1.采用多重连接探针扩增（Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification, MLPA）及直接测序法对330个中国DMD/BMD家系先... 

【文章来源】：中南大学湖南省211工程院校985工程院校教育部直属院校

【文章页数】：61 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
目录
主要实验仪器、试剂与耗材
英文缩略词
前言
第一章 330个中国DMD/BMD家系基因突变分析
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
    1.3 结果与分析
    1.4 讨论
第二章 一个携带DMD基因复合杂合突变胎儿的遗传学分析
    2.1 研究对象
    2.2 研究方法
    2.3 结果
    2.4 讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
致谢
个人简历


【参考文献】：
期刊论文
[1]中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性[J]. 李少英,孙筱放,黎青,张慧敏,王晓蔓.  遗传. 2011(03)
[2]A different spectrum of DMD gene mutations in local Chinese patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy[J]. Ivan Fai-man Lo,Kent Keung-san Lai,Tony Ming-for Tong,Stephen Tak-sum Lam.  Chinese Medical Journal. 2006(13)
[3]dystrophin基因第45 54外显子缺失连接片段的克隆和测序（英文）[J]. 钟敏,潘速跃,陆兵勋,李伟.  中华医学遗传学杂志. 2006(02)



本文编号：3645217