新生儿起病重症丙酸血症1例报告及文献复习

发布时间：2022-07-12 16:30

　　目的探讨丙酸血症的临床特征及诊治。方法回顾临床确诊新生儿起病型丙酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿生后即发病,迅速恶化,生后7 d死亡,血液串联质谱（MS/MS）分析:丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高,提示甲基丙二酸血症,或丙酸血症;尿有机酸气相色谱-质谱（GC/MS）分析:3-羟基丙酸及甲基枸橼酸增高,符合丙酸血症。结论新生儿起病型重症丙酸血症生后数小时即发病,进行性恶化,可在数天内死亡。临床表现结合血液串联质谱（MS/MS）分析、尿有机酸气相色谱-质谱（GC/MS）分析进行确诊,基因检测有助于确定基因型。 

【文章页数】：2 页

【文章目录】：
1 临床资料
2 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]遗传代谢病高危儿串联质谱及气相色谱筛查结果分析[J]. 樊森,张霞,黄艳军,陆亚东,欧书剑,郑帼.  东南大学学报(医学版). 2018(06)
[2]怀化地区79205例新生儿有机酸血症筛查结果分析及随访研究[J]. 沈玉燕,黎剑,肖刚.  中国优生与遗传杂志. 2018(10)
[3]338万新生儿疾病筛查及干预措施[J]. 曹琴英,陈伟华,张宁,周文静,胡炜,朱俊真,赵丽娟.  中国妇幼保健. 2011(11)
[4]丙酸血症1例[J]. 梅亚波,刘海洪,王春枝,何玺玉,封志纯.  中国当代儿科杂志. 2010(10)
[5]丙酸血症发病机制及诊治研究进展[J]. 韩连书,胡宇慧.  实用儿科临床杂志. 2008(20)
[6]肝移植治疗新生儿期开始的丙酸血症一例[J]. 刘淑梅,宋林芳.  国外医学(儿科学分册). 2001(05)
[7]小儿丙酸血症1例[J]. 张艳玲,张月华,田上泰子,花井润师,福士胜,王颖,冯琪,郭在晨,秦炯.  中国实用儿科杂志. 2001(03)



本文编号：3659463