先天性心脏病间隔缺损GATA-4基因突变及功能分析

发布时间：2022-12-18 01:05

　　先天性心脏病（Congential heart disease,CHD）是最常见的人类出生缺陷,同时也是儿童非感染性疾病的主要死亡原因,发生率占活产婴儿的4‰～50‰。我国每年至少有15万CHD患儿出生,严重危害着婴幼儿的健康。 CHD是一种复杂的心血管系统发育异常性疾病,主要是由遗传因素和环境因素共同作用所致。其中遗传因素在CHD的发病过程中发挥着重要作用,遗传率为55%～65%。因其遗传方式、外显率等均不清楚,所以CHD致病基因尚未确定。近十年来随着分子生物学和分子遗传学技术的进展,人们对心脏发育的过程及其机制有了更深入的了解。心脏发育不仅涉及不同时间、不同空间若干基因的先后表达,也涉及这些基因间复杂而精确的相互作用,其中任何一个基因表达质或量的异常都可能会影响心脏发育而导致CHD。当今心脏特异性转录因子成为研究热点,大量实验研究发现转录因子GATA-4、TBX5、ZIC3、NKX2.5、TFAP2B、TBX1和FOG2与CHD发生密切相关,其中NKX2.5、TBX5和GATA-4与心脏间隔形成相关。 GATA-4是近年来新发现的,在心脏发育过程中起重要作用的一... 

【文章页数】：122 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
主要英文缩略语
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 先天性心脏病间隔缺损 GATA-4 基因的突变分析
    1 材料与方法
    2 结果
    3 讨论
    4 小结
    参考文献
第二部分 先天性心脏病间隔缺损突变的 GATA-4 基因功能初步分析
    1 材料与方法
    2 结果
    3 讨论
    4 小结
    参考文献
全文小结
创新点
综述
参考文献
攻读博士学位期间发表的论文
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究[J]. 徐小延,邱广蓉,宫立国,辛娜,孙开来.  中国实用儿科杂志. 2007(08)



本文编号：3721013