串联质谱在宁波地区出生新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究

发布时间：2022-12-22 19:43

　　目的:遗传代谢病多在儿童时期发病,多呈进行性加重,出现不可逆的神经系统损害,甚至死亡,若早期发现并得到及时治疗,许多疾患可以有效控制。应用串联质谱技术对新生儿遗传代谢病筛查,能在2分钟内对一个标本进行几十种代谢产物分析,即同时检测几十种遗传代谢病,实现“一项实验检测多种疾病”的要求,通过对宁波地区遗传代谢病发病情况的了解,可使本地区确诊患儿及时诊治,减少患儿及家庭痛苦,还可为本地区人群下一步筛查工作提供重要的参考依据。方法:选取2014年7月至2017年9月应用串联质谱技术采集宁波地区出生新生儿足跟血干血滤纸片,利用串联质谱技术对新生儿氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸氧化代谢三类共29种遗传代谢病初筛,可疑阳性者召回采集尿液、血浆进行有机酸、氨基酸及基因突变的分析,并结合其临床表现进行确诊,并对确诊患儿进行随访治疗。结果:⑴3年29项筛查数146581例,29项筛查占出生人口比41.26%,29项筛查占总筛查比41.42%,确诊28人,发病率0.191‰（1:5235）。筛查人数从2339例（2014年）→11712例（2015年）→44708例（2016年）→87822例（2017年）... 

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【学位级别】：硕士

【文章目录】：
论文摘要
abstract of thesis
引言
1 对象与方法
    1.1 一般资料
        1.1.1 研究对象
        1.1.2 筛查标本的采集与递送
        1.1.3 仪器与试剂
        1.1.4 串联质谱原理
    1.2 方法
        1.2.1 样品处理方法
        1.2.2 仪器检测
        1.2.3 资料分析
        1.2.4 方法准确度和精密度测定
        1.2.5 质量控制
        1.2.6 结果处理,检测指标
    1.3 召回与确诊
        1.3.1 召回
        1.3.2 确诊实验
2 结果
    2.1 串联质谱检测总体筛查情况
        2.1.1 筛查人群年度分析
        2.1.2 性别分布
        2.1.3 地域分布
        2.1.4 整体筛查结果分析
    2.2 筛查结果评价
    2.3 召回情况分析
    2.4 确诊病例及随访情况汇总
3 结论
4 讨论
    4.1 串联质谱检测总体筛查情况分析
    4.2 筛查评价
    4.3 确诊病例及随访情况分析
        4.3.1 氨基酸代谢异常
        4.3.2 脂肪酸代谢异常
        4.3.3 有机酸代谢异常
5 总结
参考文献
附录A
    参考文献
在学研究成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]原发性肉碱缺乏症患者临床特点和SLC22A5基因突变分析[J]. 温鹏强,陈占玲,王国兵,苏喆,万力生,崔冬,唐根,刘晓红,陈淑丽.  中华内分泌代谢杂志. 2017 (03)
[2]短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查、临床特征及基因突变分析[J]. 黄新文,张玉,杨建滨,洪芳,钱古柃,童凡,毛华庆,黄晓磊,周雪莲,杨茹莱,赵正言.  中华儿科杂志. 2016 (12)
[3]盐城地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析[J]. 陆海燕,郑建丽,姚艳,杨梦云,姚水生,施宁,陆晶晶.  中国优生与遗传杂志. 2016(03)
[4]新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范[J]. 叶军.  中国计划生育和妇产科. 2016(01)
[5]目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用[J]. 陈瑛,魏晓明,王本敬,易鑫,毛君.  复旦学报(医学版). 2015(03)
[6]重视和加强新生儿遗传代谢病的筛查[J]. 罗小平,吴薇.  中华围产医学杂志. 2015 (03)
[7]新生儿重症监护病房先天性遗传代谢病筛查及结局随访[J]. 李瑛,刘向梅,王欣煜,贾红梅.  中国新生儿科杂志. 2015(01)
[8]高苯丙氨酸血症的诊治共识[J]. 杨艳玲,叶军.  中华儿科杂志. 2014 (06)
[9]溶酶体铁代谢异常与肾脏损伤[J]. 许碧华,许琛,王丽姝,刘华锋,刘伟敬,梁东.  中国医学创新. 2013(16)
[10]串联质谱技术在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用进展[J]. 许永福,饶志.  甘肃医药. 2012(11)



本文编号：3723923