基于新一代高通量测序技术的3例不明原因智力低下患者的分子遗传学分析

发布时间：2023-09-29 00:06

　　背景:智力低下(Intellectual Disability,ID)是发生在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智力低下患者在学龄前(5岁前)常表现为运动、认知和语言发育迟滞,因此也称之为发育迟缓(Development Delay,DD)。智力低下全球总的发病率约为2%³%,病因复杂多样,包括遗传学因素和非遗传学因素,如怀孕期问题、分娩前后大脑缺氧、出生后发生感染、营养不良等。遗传因素是导致智力低下的主要原因之一,有研究表明大约25%⁵0%智力低下患者由遗传因素引起,其中包括染色体数目异常、微缺失微重复、单基因突变等。从1959年开始,就有研究者通过对染色体的研究认识到一部分智力低下,如21三体综合征(也称为唐氏综合征)的遗传学病因。目前,21三体仍是染色体水平导致智力低下的最常见病因。另外,还有许多综合征型智力低下确定是由于单基因突变导致的,包括常染色体和X染色体上的基因。智力低下患者语言发展障碍、难以理解社会规则、缺乏解决问题能力,可同时伴发运动发育障碍、自闭症、癫痫等临床特征,严重危害身心健康...

【文章页数】：52 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
第一章 绪论
第二章 材料与方法
    2.1 研究对象与样本来源
    2.2 主要实验仪器和试剂
        2.2.1 主要实验仪器
        2.2.2 主要试剂
    2.3 研究方法
        2.3.1 基因组DNA提取
        2.3.2 目标区域捕获测序
        2.3.3 全基因组测序
        2.3.4 Sanger测序验证
        2.3.5 QPCR验证
第三章 结果与分析
    3.1 数据产出
    3.2 变异分析
    3.3 Sanger和QPCR验证结果
第四章 讨论
    4.1 先证者 ID001 分析
    4.2 先证者 ID002 分析
    4.3 先证者 ID003 分析
第五章 结论与展望
    5.1 结论
    5.2 展望
参考文献
攻读硕士学位期间取得的研究成果
致谢
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本文编号：3848885