X-连锁淋巴细胞异常增生症—家庭临床调查和基因检测

发布时间：2024-02-04 06:40

　　X—连锁的淋巴细胞异常增生症(XLP)，又称为Duncan病，是一种少见的，通常是致命的性染色体连锁遗传性免疫缺陷病，女性为突变基因的携带者，男性发病，临床上表现为患者对EB病毒极其易感，感染后症状重，目前治疗方法有限，疾病预后差。 正常情况下，EB病毒主要感染人体B淋巴细胞，感染和复制的部位多发生在唾液腺及口咽部上皮细胞内。免疫系统正常的人，EB病毒感染多发生在儿童时期，以隐性感染为主，感染后可在血液中检测到EB病毒抗体，儿童时期后感染EB病毒者，大部分临床表现为传染性单核细胞增多症，给予抗病毒治疗及对症处理后，很快可以痊愈，这些患者对EB病毒的反应都在机体免疫发应和免疫监视的有效控制之下，感染后可产生终生EBV病毒抗体。但是在XLP基因突变者，由于基因突变导致患者的免疫系统中相应免疫因子对感染的EB病毒不能产生有效的反应，从而出现相应的临床表现，患者病情重，预后差。经过广大医学工作者多年的研究，已经确定了编码XLP的致病基因，命名为SH2D1A，位于X染色体q25-26位点上，其cDNA全长2530bp，由4个外显子组成，编码一128个氨基酸残基的蛋白质，包括一含5个氨基酸...

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第二部分：突变部分
第三部分：图片
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本文编号：3895386